Porphyrie

croissance est chétive. Anomalie de Pelger-Huet Cette mutation dominante provoque une segmentation anormale des noyaux des granulocytes (l’une des formes de globules blancs), mais ne semble pas avoir d'effet préjudiciable sur la santé. Mégaœsophage Porphyrie Certains cas de mégaœsophage semblent avoir un lien héréditaire. L’œsophage est dilaté et le péristaltisme est altéré, de telle sorte que les aliments déglutis peuvent être régurgités. Cela se manifeste après le sevrage. L’affection est également

ont tendance à s'estomper avec l'âge. Les dents définitives sont rarement affectées Des colorations grisâtres voire brunâtres sont observées en cas de Bétathalassémie Des colorations rougâtres ou brun-rose erythrodontie sont observées en cas de porphyrie crythropoïtique congénitale Des incisives supérieures anormalement pâles et de coloration bnac bleu ont été observés chez des enfants souffrant de cardiopathies congénitales cyanogènes. VII.A.b.Origine acquise Des colorations acquises très diverses

protohème (Figure 15.7B). Lorsque des défauts génétiques affectent des gènes qui interviennent dans la biosynthèse des porphyrines, il apparaît chez les sujets qui en sont affligés des affections souvent graves et invalidantes, connues sous le nom de porphyries. Figure 15.7 (A) COO Glycine CH2 + CH2 C CH2 NH3 COO S CoA O Succinyl-CoA CoA SH δ-Aminolévulinate synthase COO COO CH2 CH2 CO2 CH2 C O CH δ-Aminolévulinate synthase NH3 COO α-Amino-β-cétoadipate CH2 C O CH 2 NH 3 δ-Aminolévulinate

populations au cours du temps, fondements de l’évolution biologique. – Le document 1 correspond à une expérience historique de Dobzhansky mettant en évidence la dérive. Il s’agit ici d’un rappel de la classe de seconde. – Au-delà de l’exemple de la porphyrie variegata en Afrique du Sud, l’effet de fondation a été plusieurs fois décrit dans les populations humaines. Un exemple de groupe fondateur composé de 7 200 français migrant au Québec en 1620 a été décrit. Ils sont à l’origine d’une forte fréquence

protohème (Figure 15.7B). Lorsque des défauts génétiques affectent des gènes qui interviennent dans la biosynthèse des porphyrines, il apparaît chez les sujets qui en sont affligés des affections souvent graves et invalidantes, connues sous le nom de porphyries. Figure 15.7 (A) COO Glycine CH2 + CH2 C O Succinyl-CoA CH2 COO NH3 CoA SH δ-Aminolévulinate synthase COO CH2 CH2 C CH COO α-Amino-β-cétoadipate O NH3 CO2 δ-Aminolévulinate synthase COO CH2 CH2 C CH 2 NH 3 δ-Aminolévulinate O S

isolés et surviennent parfois dans un contexte évocateur. Ce sont: - la fructosémie, - la galactosémie, - l'insuffisance surrénale aiguë (notamment par hyperplasie congénitale des surrénales), - les aminoacidopathies, - l'hypercalcémie, - la porphyrie. 2.3.5- Les vomissements psychogéniques constituent un diagnostic d'élimination Ils se rencontrent aussi bien chez le nourrisson que chez l'enfant plus âgé. Ils représentent une des principales causes de vomissements répétés. Leur prise en charge

Porifères m. poriferous adj. (anat., bot., zoo.), avec des pores poroscopy n. (phys.), poroscopie f. porosity n. (phys.), porosité f. porous adj. (phys.), poreux porously adv. (phys.), de façon poreuse porousness = porosity porphyria n. (path.), porphyrie f. porphyrin n. (chim.), porphyrine f. porphyritic(al) adj. (géol.), porphyritique porphyroblast n. (géol.), porphyroblaste m. porphyroid adj. (géol.), comme du porphyre porphyry n. (géol.), porphyre m. porpoise n. (zoo.), marsouin m. port n., connection

Porifères m. poriferous adj. (anat., bot., zoo.), avec des pores poroscopy n. (phys.), poroscopie f. porosity n. (phys.), porosité f. porous adj. (phys.), poreux porously adv. (phys.), de façon poreuse porousness = porosity porphyria n. (path.), porphyrie f. porphyrin n. (chim.), porphyrine f. porphyritic(al) adj. (géol.), porphyritique porphyroblast n. (géol.), porphyroblaste m. porphyroid adj. (géol.), comme du porphyre porphyry n. (géol.), porphyre m. porpoise n. (zoo.), marsouin m. port n., connection