Porphyrie

vaisseaux…). 35% des enfants avec un Syndrome de Turner sont porteurs d'une coarctation. - les causes neurologiques Elles sont rares: encéphalites, hypertension intracrânienne, syndrome de Guillain-Barre. - Les causes métaboliques Hypercalcémie, porphyrie - Les causes médicamenteuses Corticothérapie, amphétamines ciclosporine, hypervitaminose D, vasoconstricteurs, 29 Tableau récapitulatif des étiologies de l’hypertension artérielle chez l’enfant(9) : CAUSES RENALES CAUSES ENDOCRINIENNES

dermatologiques a. Prurit - prurigo 1) Causes 2) Complications 3) Traitement b. Ulcères artériolaires - gangrène c. Mal perforant plantaire d. Calciphylaxie e. Goutte f. Eczéma g. Xérose et ichtyose h. Mycoses cutanéo-muqueuses i. Dermatites bulleuses - Porphyrie cutanée tardive j. Ecchymoses et purpura k. Altération des phanères, alopécie 22. Problèmes ophtalmologiques de l'insuffisant rénal chronique dialysé a. Calcifications b. Hypertension intra-oculaire c. Thrombose de la veine et/ou de l'artère centrale

Alexandre Professeur DELPECH Marc Monsieur DEREGNAUCOURT Jean Délégué Général du pôle de Medicen Paris Region compétitivité mondial des hautes 6 rue Alexandre Cabanel technologies 75015 Paris Centre de référence des porphyries Centre Français des Porphyries CFP APHP CHU Louis Mourier, Inserm U773 92700 Colombes Agence d’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur 20 rue Vivienne 75002 Paris Professeur DEYBACH JeanCharles Monsieur DHAINAUT JeanFrançois

methémoglobine doivent être evitées (oxydants directs : nitrates, nitrites, chlorates, quinines ou indirects : aniline...) ainsi que tous les médicaments contre-indiqués dans le déficit en G6PD. La delta aminolévulinique synthétase (ALA-synthétase). Les porphyries sont caractérisées par une anomalie de la régulation de la synthèse de l'hème due à un déficit enzymatique. Ce déficit entraîne une dérégulation de l'ALA synthétase et conduit à l'accumulation de grandes quantités de précurseurs de l'hème. Selon

produits chimiques et aux médicaments ........................................................... 100 Photogénodermatoses ........................................................................................................................ 100 Les porphyries .................................................................................................................................... 100 Les dermatoses photo aggravées ............................................................................

ministre nommé parmi la majorité de la Chambre des communes. Le plus important d’entre eux est certainement William Pitt (le second) qui occupe cette fonction de 1783 à 1801 et de 1804 à 1806. On pense aujourd’hui que George III était atteint de porphyrie, une insuffisance du métabolisme provoquant des troubles mentaux. Les Patriotes Louis-Joseph Papineau (1786-1871) Il est né en 1786. À la fois seigneur et avocat, il est élu à l’Assemblée pour la première fois en 1809, en plein « règne de

été démontré une relation directe entre la demi-vie sanguine et la durée du sommeil selon l’espèce. Le sommeil est.obtenu pour des doses de 1 à 3 mg par litre de plasma. Effets latéraux du phénobarbital Le phénobarbital peut provoquer des porphyries aiguës par stimulation de l’ALA synthétase qui contrôle la synthèse de l’acide amino-deltalévulinique, premier stade de la formation des porphyrines. On observe également des réactions allergiques, œdème de la face ou des paupières, des dermatites

optique Thrombose rétinienne Chorée Modifications de l'appétit Syndrome rappelant la cystite Rhinite Céphalées Nervosité Étourdissements Hirsutisme Perte de cheveux Érythème multiforme Érythème noueux Éruption hémorragique Vaginite Porphyrie Déficience rénale Syndrome d'urémie hémolytique Phénomène de Raynaud Troubles auditifs Pancréatite Dysménorrhée Augmentation de la taille des léiomyomes utérins Hyperplasie endocervicale Changement de la libido Effets indésirables du

bronchospasme surtout chez les personnes prédisposées(asthmatiques) - Arrêt cardiaque(abcès, inflammation de la base du cou) Il y a aussi de rash cutané (apparition des tâches au papule, macules sur la peau) *Complication locale absolue: abcès du cou, porphyrie *Complication locale relative absolue: ictère par insuffisance hépatique, choc, insuffisance rénale, cardiothérapie décompensée Surveillance d'une anesthésie au nesdonal Les signes de Guedel ne constituent pas un juge fidèle et la surveillance

surrénales. • Insuffisance hépatique. • Insuffisance rénale. • Maladie de Wilson : maladie génétique (autosomique récessive) caractérisée par une surcharge en cuivre de l'organisme. 364 L I V R E V I . L E S INTRICATIONS SOMATO-PSYCHIATRIOUES • Porphyrie : maladie (plus souvent héréditaire) due à un déficit de l'activité enzymatique intervenant dans la synthèse de l'hème, à l'origine d'une accumulation des précurseurs dans les tissus concernés (urine, globules rouges, peau). Maladies hématologiques