Phénotype

génétique 1. Un phénotype à différentes échelles 5Dans une population, un caractère phénotypique peut se définir s’observer sous différentes formes. D’un individu à un autre. Ces différents états présentent des phénotypes alternatifs. Le phénotype le plus représenté dans un population est un phénotype sauvage. 10 Quelques exemples de phénotypes alternatifs chez l’homme : la couleur des cheveux, la couleur des yeux, les différentes formes qu’une même maladie peut prendre. 15a. b. c. Le phénotype macroscopique

TP 2 : LES DIFFERENTES ECHELLES DU PHENOTYPE La science a démontré au cours des dernières années l'importance de l'hérédité dans l'apparition des maladies. L’albinisme, faible pigmentation des phanères, fait partie de ces pathologies héréditaires. Quel est l’origine de l’albinisme chez un patient ? Pour répondre à cette question nous allons d’abord nous intéresser  aux caractéristiques du phénotype (ensemble des caractères observables dans un environnement donné) macroscopique, cellulaire et

expression. Caractère visible à l’œil défini le phénotype, par approche biologique ou moléculaire donc caractères à différents niveaux. Gènes et chromosomes : gène = partie de la molécule d’ADN, situé à un locus. Gènes et allèles : un gène ne se défini que par la présence de variants. Elément qui varie : l’allèle. Gène = unité d’expression = unité de transcription, capable de fabriquer de l’ARN.  Avec ou sans conséquence au niveau du phénotype. NOMENCLATURE Un gène  un couple d’allèles

musculaire. Afin de mieux comprendre cette maladie, nous verrons dans un premier temps  le phénotype de la maladie étudiée à toutes les échelles (macroscopique, cellulaire et moléculaire). Puis,  l’explication de l’origine génétique de la maladie,  le mode de transmission héréditaire de la maladie (fiche aide convention génétique) Et enfin,  les traitements existants et/ou les espoirs envisagés. Phénotype : A l'échelle de l'individu, les premiers symptômes n'apparaissent pas avant l'âge de

mise en place du sexe gonadique et pour cela nous déterminerons quel est le gène responsable de la masculinisation. Tout d’abord le document 1 nous présente des cas cliniques, les personnes qui y sont présentées ont un caryotype opposé à leur phénotype. En effet, il y a un homme avec un caryotype XX alors que normalement il devrait avoir un caryotype XY et une femme avec un caryotype XY alors qu’elle devrait avoir un caryotype XX. Nous allons chercher à expliquer cette contradiction. Pour cela

Devoir maison : du génotype au phénotype, applications biotechnologiques La phénylcétonurie Devoir à rédiger soigneusement* sur une copie double et à rendre le 22/10/10 Document 1 La phénylcétonurie est une maladie affectant un nouveau-né sur 16 000. Certains sujets atteints sont caractérisés par la pâleur de leur visage et par la couleur claire de leurs yeux et de leurs cheveux. Chez les individus atteints de phénylcétonurie, une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH), n'est

maladie ce qui améliore les conditions de vie. Ainsi, grâce au dépistage néonatal ainsi que plus tard aux antibiotiques, l'espérance de vie des malades qui était vers 1950 de même pas 3 ans, dépasse aujourd'hui les 45 ans. II. Du génotype au phénotype En 1989, on identifie la protéine CFTR comme responsable de la mucoviscidose - Génotype : La synthèse de la protéine CFTR est contrôlée par un gène du même nom, situé sur le chromosome 7. Il y a plus de 1000 mutations de ce gène à l'origine de

GENETIQUE I. De l'information génétique au phénotype Phénotype = ensemble des caractères visible, c'est ce qui apparaît, ce que l'on voit, les symptomes de la maladie au niveau de l'individu. Gènes = portion codante de la molécule d'ADN. Ils sont formés par une succéssion précise et ordonnée de nucléotide. L'ensemble des gènes constitue le génotype. Code génétique = c'est la succéssion précise des acides aminés qui constituent la protéine. Protéines = macromolécules formées par la

deux gamètes. (Voir à ce sujet la méiose) Contrairement à la reproduction asexuée, la reproduction sexuée assure une diversité génétique au sein de l'espèce. 3- Phénotype et génotype Les gènes sont donc des codes (génotypes) que la cellule peut traduire en caractères (phénotypes). Par exemple, la couleur rouge d'une fleur est son phénotype. Cette couleur a été déterminée par un ensemble d'au moins une paire de gènes (génotype). Sur un chromosome, à un endroit donné (locus) se trouve un gène codant

notre cas, le rat. Nous pouvons ainsi déterminer l'équivalence chez l’homme des régions chromosomiques du rat. La stratégie d'étude de la maladie va être de travailler sur des rats. Nous partons de deux souches parentales consanguines ayant des phénotypes diamétralement opposés. Nous disposons donc, d’une part de la souche parentale consanguine BN qui exprime un taux élevé d’IgG1, ce sont les rats malades et d’autre part la souche parentale consanguine Lewis qui exprime un faible taux d’IgG1 , ce