Echelles Phénotypes Mucoviscidose

anormalement. Ces mutations peuvent être déjà présentes dans nos cellules à la naissance ou apparaître au cours de la vie. Une maladie génétique héréditaire est transmise aux enfants par les parents. Par exemple la trisomie 21, la drépanocytose, la mucoviscidose, certains cancers… Nombre des maladies génétiques ne sont pas guérissables mais peuvent être détectées par diagnostic génétique . La thérapie génique est un des moyens thérapeutique porteur d'espoir. Chapitre I Généralité sur les maladies

ambulatoire d’une pré-adolescente atteinte de mucoviscidose Les enjeux de la conciliation traitement-qualité de vie Morgane CHAMBOUX. Année scolaire 2010-2011 REGION DES PAYS DE LA LOIRE M.A.N 6, rue René Viviani 44062 NANTES Cedex 02 Présentation du lieu de stage : Le Centre de Ressource et de Compétence de la Mucoviscidose (CRCM) se trouve au premier étage de l’Hôpital Mère-Enfant à Nantes. Il accueille les patients atteints de mucoviscidose trois jours par semaine (mardi – mercredi

essentiel donc important de comprendre les régulations dans les cellules souches, savoir comment on peut induire une différentiation vers un type cellulaire précis.  Comment une cellule est a l’origine d’une pathologie ? Ca peut être comme pour la Mucoviscidose avec une mutation ponctuelle dans un gène. Le cancer est une pathologie multifactorielle pour laquelle on peut définir des centaines d’altérations toutes responsables de la pathologie. - Quand on a identifié une étape qui ne marche pas bien,

....................8 III.2 Le mode de transmission ne répondant à aucun des schémas de transmission de maladie monogénique ou mitochondriale, la maladie est dite "complexe"................................ 9 IV Maladie génétique "compexe" et phénotype quantitatif continu........................................... 10 V Ou s'arrête la variabilité interindividuelle et où commence la maladie multifactorielle, la maladie génétique "complexe" ?.....................................................

semaines chacun (durée indicative : 7 à 8 heures de cours et 3 heures d’activités pratiques) Un thème au choix de 7 à 8 semaines (durée indicative : 7 à 8 heures de cours et 3 heures d’activités pratiques) Communication nerveuse Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques Procréation Alimentation, production alimentaire, environnement Une ressource naturelle: le bois Une ressource indispensable: l’eau Place de l’homme dans l’évolution 138 HORS-SÉRIE Le B.O. N° 7 31 AOÛT

2/2 ET LA THÉORIE CHROMOSOMIQUE DE L’HÉRÉDITÉ 17 2.1 Introduction : la théorie chromosomique de l’hérédité 17 2.2 La ségrégation 2/2 18 2.3 Quelques définitions 20 2.3.1 2.3.2 2.3.3 2.3.4 20 21 21 23 Ambiguïté du terme caractère Le phénotype sauvage et la souche sauvage de référence Quelle est la définition du gène à ce stade ? La dominance et la récessivité 2.4 Le test de la ségrégation 2/2 par test cross 23 2.5 L’hérédité liée à l’X 24 VIII Table des matières CHAPITRE 3 •

Divers caractères phénotypiques distinguent les femmes des hommes. Ces caractères constituent le phénotype sexuel, qui se construit progressivement au cours d’une période qui va de la fécondation à la puberté en passant par le développement embryonnaire et fœtal. ̈ Comment caractériser un individu de sexe féminin ou de sexe masculin ? ̈ Quelles sont les étapes de la mise en place du phénotype sexuel ? ̈ Quels sont les mécanismes qui gouvernent cette mise en place ? Comment le sexe

blancs de grande taille sont des feldspaths ; les minéraux gris correspondent à du quartz. Quant aux minéraux sombres, plusieurs hypothèses peuvent être proposées : pyroxène, amphibole ou biotite. Leur forme n’est pas parfaitement géométrique (à cette échelle d’observation) mais elle apparaît néanmoins en tablettes (vues de face en X et de profil en Y) et, comme quartz et feldspath (alcalin) sont abondants, on peut conclure à de la biotite, minéral sombre des roches riches en silice (présence du quartz)

convergence avec raccourcissement et épaississement de la croûte continentale. Montrez en quoi les données de terrain visibles dans le panorama joint, photographié dans le Parc de la Vanoise (Lac de La Plagne), s’accordent avec ce modèle.   Document : Échelle (partielle) des temps géologiques (ma : millions d’années) [pic] Affleurements visibles sur le panorama de la vallée du Ponturin photographié sur le sentier du col du Plan Séry (d’après des données de Jacques Debelmas : Guide géologique du Parc

l’énergie. L’acide phosphorique libéré va avoir un ordonnancement es liaison plus ordonné. L’ATP donne l’ADP + Pi ou de l’AMP + PPi (pyrophosphorique) Les acides nucléiques C’est le support des gènes il y a un message génétique qui conditionne le phénotype. Il est renfermé dans le noyau. L’ADN possède 2 chaines poly nucléotides unies par des liaisons hydrogènes. Dans l’ADN il y a des liaisons faibles en énergie qui les unies. Les chaines sont orientés de manières antiparallèles (tête bèche).