Echelles Phénotypes Mucoviscidose

points) : Exploiter des documents |Montrez que le phénotype couleur des yeux bruns résulte de l'activité de plusieurs gènes et précisez par un schéma fonctionnel les | |conditions d'apparition des yeux bruns, puis donnez deux des génotypes possibles d'une mouche porteuse de ces yeux. | Un gène est une portion de chromosome qui dirige l’apparition d’un caractère donc qui dirige un phénotype. Le document 1 montre que le phénotype [couleur des yeux] est lié à la présence d’un pigment

PARTIE 2 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE Chapitre 1 : La relation entre ADN et protéines. L’ensemble des caractères observables d’un individu constitue son phénotype. Qu’ils soient morphologiques (couleur de la peau, taille…) ou physiologique (groupes sanguins), ces caractères sont contrôlés par les gènes, c’est-à-dire par l’ADN qui est le support matériel du génotype. I. Les différents niveaux d’expression du phénotype Le phénotype peut se définir à différentes échelles : moléculaires, cellulaires

correspondent au phénotype dépendant lui-même du génotype. I - Maladies génétiques Une maladie génétique est due à une mutation dans le génome. La plupart des mutations sont silencieuses et s'effectuent lors de la réplication de l'ADN, au hasard. Elles peuvent être favorisées par des facteurs environnementaux. Elles peuvent affecter : Les cellules somatiques Les cellules germinales 1 - Phénotype macroscopique Les symptômes des personnes souffrant de mucoviscidose sont des difficultés

ypeThème 1 Du génotype au phénotype Programme de premières ES (SVT) Thème 1 – Du génotype au phénotype 1/8 Les acquis et les prérequis Phénotypes et caractères héréditaires (ou non) ✔ Tous les individus d'une même espèce possèdent des caractères communs (cheveux, yeux, groupe sanguin, lèvre, deux bras...) : ce sont les caractères spécifiques. ✔ Chaque individu exprime les caractères spécifiques selon une certaine plasticité (couleur des cheveux, des yeux, lobe de l'oreille...) : ce sont

révisions Du génotype au phénotype Chaque individu possède des caractères perceptibles qui lui sont propres : la couleur des yeux ou de la peau, son groupe sanguin, etc. L'ensemble de ces caractères constitue son phénotype. Ces caractères sont contrôlés par les gènes, autrement dit par l'ADN, support de l'information génétique. En effet, les gènes dirigent la synthèse des protéines qui jouent un rôle fondamental dans l'élaboration du phénotype. Cependant, le phénotype n'est pas exclusivement déterminé

d’enchaînement des acides aminés définissent la séquence de la protéine ou structure primaire. II.La relation entre gène et protéine Les gènes, fragments d’ADN codent la synthèse des protéines, molécules polymères d’acides aminés responsables du phénotype exprimé par un individu. III. Du gène à la protéine Bien que l’ADN, support de l’information génétique, soit dans le noyau des cellules eucaryotes, la synthèse des protéines s’effectue dans le cytoplasme. Des molécules d’acide ribonucléique

on trouve chez beta S une thymine et chez beta A une adénine. Il s'agit d'une mutation par substitution. Cette seule substitution entraîne la fabrication d'une protéine anormale chez l'enfant malade, et donc la modification du phénotype de l'individu aux différentes échelles. Le document 2 montre que les parents et le futur bébé portent les deux allèles du gène, ils sont hétérozygotes. Les parents ne sont pas malades, le bébé à naître ne le sera pas non plus. En effet la copie non mutée du gène qu'ils

des autres paires. Les facteurs sont hérités indépendamment les uns des autres. L’ensemble des caractères observables d’un individu constitue sont son phénotype. L’ensemble des allèles responsables de la transmission des caractères forment le génotype. * Les prolongements de l’analyse mendélienne. (Dans le cas de codominance, les deux phénotypes dus à chacun des allèles sont exprimés simultanément. C’est le cas du groupe sanguin AB. Un caractère peut être défini par plusieurs allèles. Dans ce

cas de la mucoviscidose, maladie autosomique récessive, un couple d’hétérozygotes : A) - a un risque de ½ d’avoir un enfant malade de cette maladie. B) - a un risque de ¼ d’avoir un enfant malade de cette maladie. C) - n’a un risque d’avoir un enfant malade que si le fœtus est de caryotype XY. D) - a le même risque d’avoir un enfant malade qu’un couple où un seul des parents est hétérozygote. QUESTION N°8 : A : Faux, B : Vrai, C : Faux, D : Faux. QUESTION N°9 Le phénotype de la mucoviscidose

T Y PE S À D I FFÉ R E N T S N I VE A U X D ’ R G A N I S A T I O N D U VI VA N T O D U G É N O T Y P E A U P H É N O T Y P E , R E L A T I O N S A V E C L ’ N V I R O N N E ME N T E I. LES PROTÉINES À L’ ORIGINE DES CARACTÈRES PHÉNOTYPIQUES A. Phénotypes et niveaux d’ organisation du vivant B. Enzymes et catalyse enzymatique 1. Les enzymes : des catalyseurs biologiques 2. La double spécificité des enzymes 3. L’ influence des conditions du milieu sur la catalyse enzymatique 4. La formation du complexe