Echelles Phénotypes Mucoviscidose

Hérédité humaine • Un phénotype macroscopique résulte de processus biologiques gouvernés par l’expression de plusieurs gènes. Prenons un exemple, celui d'une maladie héréditaire : la mucoviscidose. • Cette maladie, touchant un nouveau-né sur 4500 naissances en France, affecte les fonctions respiratoires, digestives et reproductrices (= phénotype macroscopique). • Un gène détermine uniquement la synthèse d'une protéine donnée c'est-à-dire le phénotype moléculaire. Il existe ensuite une relation

parler de la mucoviscidose. Celle-ci est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves dans la population. Elle entraîne entre autres une atteinte respiratoire et pancréatique létale. On estime qu'environ 200 enfants atteints de mucoviscidose naissent chaque annéeen France, soit en moyenne 1 sur 4 500 nouveau-nés. La France compterait ainsi actuellement 6 000 patients dont la sœur de Tristan.Nous allons tout d’abord vous exposer l’expression de la maladie a toutes les échelles duphénotype

Act 1 SVTActivité 1: Des gènes au phénotype Mary-Line Do Chhong | Laura Sy--Chieu Comment une mutation au niveau de l’ADN peut-elle entraîner des conséquences au niveau du phénotype? On observe de multiples di�érences entre les phénotypes de l’individu sain et celui de l’individu atteint de mucoviscidose, à di�érentes échelles. Individu sain Individu atteint de mucoviscidose Génotype Anagène: Séquence nucléotidique correspondant aux acides aminés 503 à 512 chez un individu sain AATATCATCTTTGGTGTTTCCTATG

La définition du phénotype à différentes échelles Phénotype: ensemble des caractères observables d’un individu 1. Le phénotype à différentes échelles Le phénotype peut s’observer à trois niveaux: *Au niveau de l’organisme, on parle de phénotype macroscopique, c’est l’ensemble des caractères que présente un individu. Par exemple un individu atteint de mucoviscidose présente un phénotype macroscopique anormal comprenant de graves problèmes respiratoires et digestifs. *Au niveau

La mucoviscidose La mucoviscidose est une des maladies génétiques les plus fréquentes: en France, un enfant sur 2500 est atteint. Question : A partir d’une exploitation des documents, présenter les différents niveaux de phénotypes de la mucoviscidose. Expliquer le lien entre le génotype et le phénotype dans le cas de cette maladie. bronches et poumons la respiration est gênée par une obstruction des bronches. Des infections respiratoires détruisent les poumons la digestion est perturbée par

TP n°1 : LA MUCOVISCIDOSE Activité 1 : Le phénotype de la mucoviscidose. A partir des documents en annexe, montrez que le phénotype de la mucoviscidose s’exprime à différentes échelles liées les unes aux autres. Phénotype moléculaire : Protéine CFTR mutée (99% détruites). Phénotype cellulaire : Diminution de l’expression du canal CFTR dans la membrane des cellules épithéliales, baisse de la concentration en ions chlorures dans le mucus, augmentation de la viscosité et épaississement du

Problématique : Quelle est la part de la génétique et de l’environnement dans le développement de la mucoviscidose ? La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte de nombreux organes. Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. C’est la maladie létale la plus fréquente dans les pays Européens et nord Américains, alors qu’elle est très rare dans les

TP : Le phénotype <<mucoviscidose>> Objectif : Comprendre le lien entre l'anomalie génétique et les trois niveaux du phénotype de la mucoviscidose. Activité A : La vue en coupe des bronches d'un malade atteint de la mucoviscidose observée au microscope photonique nous montres que les bronches qui sont obstruées par le mucus ne laisse pas la lumière passée. Tandis que sur l'observation au microscope de la lame de poumon sain, les bronches laissent passer la lumière et ne sont pas obstrués.

La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche de nombreuses personnes. Nous allons expliquer le phénotype de cette maladie à toutes les échelles du vivant puis nous déterminerons le mode de transmission et sa probabilité. Tout d’abord, la mucoviscidose provoque de nombreuses anomalies au niveau de l’organisme. La plus importante et celle

La mucoviscidose : une maladie génétique prévisible ?IntroPour commencer j’ai choisi ce sujet car le développement des connaissances en génétique permet d’améliorer la santé humaine mais pose aussi des questions éthiques.Les questions éthiques liées à la prévision de maladie chez l’être humain sont incontournables pour les futurs médecins.Certaines maladies touchent plus particulièrement certaines familles alors qu’elles sont assez rares dans la population. On explique cela par une