Dm Phenotype

cette maladie chaque année. Cette maladie présentent plusieurs conséquences, que sont la stérilité, la digestion est perturbée, les capacités respiratoires sont fortement diminuées et il y a une dégradation du tissu pulmonaire. Cela représente le phénotype macroscopique. Celui-ci est induit par le génotype. Chez un individu sain, le mucus est humide et fluide, la qualité du mucus dépend d'un flux d'ions chlorures (Cl-). Chez un individu atteint de mucoviscidose, ce flux n’apparaît pas, le mucus secrété

TP 2 : LES DIFFERENTES ECHELLES DU PHENOTYPE La science a démontré au cours des dernières années l'importance de l'hérédité dans l'apparition des maladies. L’albinisme, faible pigmentation des phanères, fait partie de ces pathologies héréditaires. Quel est l’origine de l’albinisme chez un patient ? Pour répondre à cette question nous allons d’abord nous intéresser  aux caractéristiques du phénotype (ensemble des caractères observables dans un environnement donné) macroscopique, cellulaire et

Préparation à l’Agrégation interne Niveau 2 Génotype et phénotype Dans les programmes ⇒ 3eme / Unité et diversité des êtres humains Les chromosomes portent les gènes, unités d'information génétique qui déterminent les caractères héréditaires. A un gène correspondent des informations différentes pour un caractère : ce sont ses allèles. En général, dans une cellule, un gène existe en deux exemplaires, occupant la même position sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Les cellules possèdent

Drosophiles à ailes vestigiales. • Le problème étudié : on veut vérifier que la longueur des ailes dépend d’un seul gène • Les données de l’énoncé : on croise des Drosophiles de lignées pures à ailes longues et des Drosophiles à ailes vestigiales phénotype des parents [Longues ] X [vestigiales] Donc elles sont homozygotes pour le gène étudié. • La génération F1 : toutes lesdrosophiles sont à ailes longues. Les individus sont hétérozygotes, ils ont reçus de leurs parents 1 allèle ailes longues

Origine :Le phénotype d’un individu, qu’il soit atteint ou pas de la mucoviscidose, dépend du génotype. Explication de la mutation. Ci-dessous, nous avons effectués une comparaison entre une séquence d’ADN d’un malade et d’un homme sain grâce au logiciel anagène : Cette mutation, en position 1522, 1523 et 1524 est une délétion de trois nucléotides, entrainant alors la disparition d’un acide aminé entier. Cette mutation concerne le gène CFTR, une molécule de 1480 acides aminés

pinsons à bec moyen sur l'île Daphne (Galâpagos) entre 1975 et 1979. Mise en place de stratégies : Le document 1 nous informe que la population initiale de pinsons vivant dans l'Archipel des Galâpagos présente un polymorphisme génétique sur le phénotype « taille du bec ». Ainsi, les pinsons a gros bec sont plus efficaces pour briser et récolter des graines que les pinsons à moyen bec. Le document 2 nous informe qu'une modification environnementale – une sécheresse – a eu des conséquences sur

plasticité phénotypique et les changements génétiques (réponse micro-évolutive à la sélection naturelle)[7]. Mécanismes adaptatifs : Plasticité phénotypique : La plasticité phénotypique est définie comme la capacité d'un génotype à modifier son phénotype en réponse aux conditions environnementales[8]. Il s'agit d'un mécanisme important par lequel le génotype peut répondre rapidement aux changements climatiques, ce qui aura entre autres pour conséquence d'assurer sa survie et maximiser sa fitness

autosomal ou gonosomal 4- Mode de ségrégation Il s’agira de dis si les gènes sont liés ou indépendant B- TRAITEMENT DES INFORMATIONS COLLECTEES C’est la réalisation des croisements et pour le faire on suit les étapes suivantes - on écrit les phénotypes des parents en utilisant le mode de transmission - on écrit les génotypes des parents en utilisant le mode de transmission, la localisation chromosomique, et le mode de ségrégation - on écrit les gamètes des parents - on faire l’échiquier -

l’évolution Altérations du matériel génétique CHROMOSOMES ADN Les mutations Elles affectent: •  le tissu somatique •  le tissu germinal Les mutations Toutes les séquences sont mutables Une mutation peut avoir une conséquence dans le phénotype d’un organisme si elle touche:  Une séquence codante  Une séquence régulatrice (promoteur)  Une séquence d’épissage ou de polyadénylation RAPPEL DES CONCEPTS Un fragment d ADN  constitué d’une région transcrite et de séquences régulatrices

survient lors de la conception. La trisomie 21 est la 1ère anomalie génétique décrite chez l'homme et c'est aussi la 1ère maladie pour laquelle est mise en évidence la relation entre le GENOTYPE et le PHENOTYPE. Le génotype déterminant les caractères d'une personne, constituant le phénotype et se transmet des parents à leurs descendants sachant que celui-ci est l'ensemble des caractères observables (couleur des yeux, cheveux, etc...) Le Dr Lejeune renomme donc la description en "TRISOMIE 21"