Acide aminé protéinogène

……..TTT CTT TTA TAG TAA CCA CAA AGG La protéine codée par l'allèle non muté du gène s'appelle « CFTR ». Elle comporte 1480 acides aminés. La protéine codée par l'allèle DeltaF508 se caractérise par la disparition d'un seul acide aminé, la phénylalanine en position 508. La protéine CFTR est une protéine membranaire. Dans les cellules des bronches et du pancréas où elle est synthétisée, elle entraîne la production d'un mucus fluide. La protéine mutée DeltaF508 est très difficilement

suite à la mutation : cette mutation est dite silencieuse (un codon est remplacé par un autre codon pour le même acide aminé). ➢ La chaîne polypeptidique est modifiée suite à la mutation : on distingue alors différents cas : → La modification d’un acide aminé de la protéine ne présente aucune conséquence : mutation neutre, → La modification d’un acide aminé de la protéine entraine une modification dans sa fonction : mutation faux sens, → Par substitution ou

première année de biologie à la Faculté des Sciences de Luminy , groupe 11. 163 avenue de Luminy 13288 Marseille cedex 9 Résumé – Le but de ce TP était de déterminer le nombre de tyrosine (acide aminé) contenues dans la caséine β. Pour cela, nous avons effectuer un dosage colorimétrique de cet acide aminé à l' aide du réactif de Folin Ciocalteu à partir d' une solution d' hydrolysat de caséine. Ce qui nous à permis d' apprendre que la caséine β était constitué de quatre molécules de tyrosine. 1

attachées. └> la tête hydrophile = acide phosphatidique + glycérol + radical - les phosphosphingolipides ou sphingolipides (fonction alcool apporté par la sphingosine) = sphingosine + un acide gras + radical (choline ou éthanolamine). • Les glycolipides Dérivent des céramides. Céramides = sphingosine + un acide gras. Sont associés à des sucres simples. Selon le type de sucre, on a : - glycophospholipides neutres (= cérébrosides) = sphingosine + acide gras + sucre neutre (glucose, galactose…)

nucléotides de l’allèle du gène qui code pour la chaîne β del’hémoglobine fonctionnelle. C’est l’allèle le plus répandu dans les populations humaines. La modification d’un seul nucléotide au niveau du gène, entraîne la modification d’un seul acide aminé au niveau de la séquence de la chaîne β, ce qui a une répercussion importante : _ au niveau du phénotype moléculaire, puisque la configuration spatiale de la molécule est elle-même modifiée (molécule d’hémoglobine fibreuse) _ au niveau du phénotype

des difficultés respiratoires (sensation d’étouffement), des ulcères (saignements) au niveau de l’estomac l pepsine attaque l’estomac. 1-2 La relation entre l’ADN et protéine En position7 on voit sur HBS une valine alors que sur HBA on voit un acide glutamique. 2- Il y a 147 acides aminés pour HBS et même chose pour HBA 3- La séquence HBS a 0.7% de différence avec HBA 4- en position 20 la séquence nucléique HBA possède une adénine tandis que la séquence nucléique HBS présente une thymine.

l’expression de l’information génétique : Seule est étudiée la correspondance ADN-protéine (les mécanismes proprement dits (transcription, traduction) sont hors programme) Le code génétique (A, U, C, G) n’est pas à étudier, la notion à construire est 1 acide aminé = 3 nucléotides (A, T, C, G). -la complexité des relations génotype phénotype : Un phénotype peut correspondre à l’expression conjointe de plusieurs gènes. L’environnement peut avoir un rôle sur la réalisation du phénotype. -les applications et

Asparagine, Phénylalanine et Leucine. Le MD 3 est lui constitué de Histidine, Acide glutamique et Leucine. (figure 2) Légende : 1.Glutamine 9.Phénylalanine 2.Méthionine 10.Lysine 3.Glycine 11.Histidine 4.Acide Glutamique 12.Tyrosine 5.MA 1 13.MA 3 6.Leucine 14. Alanine 7.Proline 15. Thréonine 8.MA 1 16.MA 3 Chromatographie sur couche mince Légende : 1.Lysine 9. MD1 2.Proline 10.Acide Glutamique 3.MD 1 11.Asparagine 4.Glutamine 12.MD 3 5.Phénylalanine 13

transformation de la tyrosine en dopa. Puis, le document 5, est une séquence des acides aminés des deux versions de la tyrosinas donc au niveau moléculaire. Sur la séquence d'acide aminé, Pro-tyrcod1.cod, on observe une substitution du 81ème acide aminé, la Proline qui est remplacé par la Leucine. Suite à la substitution de cet acide aminé, l’enzyme a peut-être une conformation spatiale différente et donc une fonction amoindrie. Elle peut catalysé la réaction mais à des vitesses plus faibles. Il y aura donc

génétique ne nous est pas fourni dans l’énoncé mais il donne la correspondance entre les 61 triplets codants et les 20 acides aminés possibles. Le premier codon est toujours ATG qui code pour la méthionine, met. Trois codons ne codent pour aucun acide aminé, ce sont les codons stop qui achève l’enchaînement des acides aminés. Ce sont TAA, TAG et TGA. La protéine est donc une molécule codée qui sera responsable de la caractéristique, du fonctionnement de la cellule. On parle de phénotype pour désigner