Exercice 4 p 38 :

2) L’origine du phénotype drépanocytaire :

La présence d’hémoglobines S dans les hématies est à l’origine de leurs déformations donc de la drépanocytose.

Problème : Comment expliquer le lien entre l’hémoglobine S et le phénotype drépanocytaire ?

Activité : doc p 17 + TP ave logiciel « ANOGENE ».

Lorsque que l’on compare l’hémoglobine A et S on constate que leurs formes sont identiques. En revanche leurs séquences en acide aminé sont différentes. En effet les chaînes de globine bêta des hémoglobines A et S sont différentes au 6eme acide aminé (valine à la place de l’acide glutamique) et par leur comportement : les molécules d’hémoglobine A interagissent entre elles et forment des fibres. Donc les différents phénotypes drépanocytaire (sein et malade) sont dût à une différence de protéines.

3) Diversité des protéines et phénotypes alternatifs :

Les différents phénotypes que l’on peut déterminer pour un même caractère sont qualifiés de phénotypes alternatifs.
Dans l’exemple précédent les phénotypes étudiés sont : -à l’échelle macroscopique. Avoir ou ne pas avoir la drépanocytose. -à l’échelle cellulaire. Avec des hématies falciformes ou avoir des hématies Biconcaves. -à l’échelle moléculaire. Hémoglobine A sine ou hémoglobine drépanocytaire.
Dans la vie d’une cellule les protéines sont très variées et ont des fonctions très importantes : -protéine de structure : collagène -protéine de transport : hémoglobine -protéine à fonction métabolique : l’amylase (enzyme)
C’est pourquoi des changements dans leurs fonctions ont un important sur les phénotypes.
La diversité des phénotypes alternatifs est dût à des différences dans les protéines concernées.

4) Des protéines indispensables à la réalisation du phénotype : les enzymes.

Chaque cellule d’un être vivant peut être