De nouvelles variantes génétiques associées au risque de développer un cancer de l'ovaire ont été découverts dans cinq régions du génome, selon deux études publiées récemment par Nature Genetics. Le cancer de l'ovaire est relativement rare (c'est le 5e cancer féminin dans les pays industrialisés), mais c'est souvent un cancer grave car il évolue sournoisement sans signe d’alerte. Le diagnostic est donc très souvent fait tardivement, à un stade relativement avancé où les traitements sont moins efficaces. 130.000 femmes en meurent chaque année dans le monde.

Une hérédité est retrouvée dans environ 10% des cancers de l'ovaire. On sait ainsi que les femmes ayant une mutation du gène BRCA1, et dans une moindre mesure du gène BRCA2, ont un risque accru de cancers du sein et de l’ovaire. Une étude génétique portant sur de vastes populations, menée par une équipe internationale, a permis de découvrir sur les chromosomes 2, 3, 17 et 8 d'autres facteurs de susceptibilité au cancer de l'ovaire, en particulier aux tumeurs séreuses. C'est le type de cancer de l’ovaire le plus répandu et le plus agressif.

Une deuxième étude a identifié des variants associés au risque de cancer séreux de l'ovaire sur le chromosome 19. Une troisième étude, également publiée dans Nature Genetics, a montré par ailleurs que des variations dans la même région du chromosome 19 augmentaient également le risque de cancer du sein chez des femmes déjà porteuses d'une mutation du gène BRCA1. "Ces dernières découvertes augmentent les chances de pouvoir, dans l'avenir, identifier les femmes les plus à risque de développer un cancer de l'ovaire et ainsi mieux les surveiller pour le diagnostiquer à un stade précoce", a déclaré Andrew Berchuck, président du comité de pilotage de l'Ovarian Cancer Association