Syndrome de l'X fragile

performances sociales ». Il touche 1 à 3% de la population générale, avec une prépondérance de sexe masculin.   Les causes de la déficience mentale sont multiples :   - à la conception (maladies génétiques, aberrations chromosomiques – trisomie, syndrome de l’X fragile …) ; - pendant la grossesse (virus, médicaments, parasites, alcool, tabac…) ; - à la naissance (souffrance cérébrale du nouveau-né, prématurité…) ; - après la naissance (maladies infectieuses, virales ou métaboliques, intoxications, traumatismes

bébé avec de l'autisme n’échangera pas le regard avec sa mère et semblera insensible à sa voix. Parfois il est trop tendu, parfois trop mou, il peut hurler quand on le touche et peut ne pas tendre les bras vers sa mère pour qu'elle le prenne. Ce syndrome est alors défini par des troubles majeurs dans trois secteurs du comportement et du développement : la socialisation, la communication et l'adaptation. L'objectif de mon travail est de faire un portrait clair et le plus complet possible de cette

INTRODUCTION J’ai décidé d’effectué mon travail sur l’autisme, car c’est un sujet que je ne connaissais pas beaucoup et que je trouvais intéressant. Certes, j’en avais déjà entendu parler et j’ai même pu côtoyer une personne atteint de ce syndrome à un certain moment, mais je souhaitais en apprendre plus et me faire une meilleure idée de qu’est-ce que c’est. Je voulais aussi rectifier certaines idées fausses couramment répandues à propos de l’autisme. Le but principal de ma recherche consistait

performances sociales ». Il touche 1 à 3% de la population générale, avec une prépondérance de sexe masculin. Les causes du handicap mental sont multiples : - à la conception (maladies génétiques, aberrations chromosomiques – trisomie, syndrome de l’X fragile –, incompatibilité sanguine…) ; - pendant la grossesse (radiation ionisante, virus, médicaments, parasites, alcool, tabac…) ; - à la naissance (souffrance cérébrale du nouveau-né, prématurité…) ; - après la naissance (maladies infectieuses

caractère - la non-disjonction : erreur lors de la méiose (pb de séparation des chromosomes homologues pd méiose1) => nb anormal de chromosomes = C aneuploïde : 1 chromosome soustrait (C monosomique 2n-1) ou ajouté (C trisomique 2n+1). Ex : trisomie 21 (=syndrome de Down) - la translocation : erreur pendant la méiose changeant la position d’un segment de chromosome (soit dans autre chromosome, soit ailleurs sur le chromosome) L’hérédité 1. Rappels 2. Génotype et phénotype 3. Variations de l’hérédité

proches DSM-IV-TR ou ICD-10 (CIM-10) ou encore en France CFTMEA-R (2000).  cf. p.28/29/30 Critères de diagnostic depuis 2005 A coté de ce tableau d'autisme infantile typique, on trouve dans la CIM-10 le tableau d'autisme atypique et le tableau de syndrome d'Asperger. A ces 3 catégories sont souvent ajoutés de nombreuses comorbidités (épilepsie, déficit attentionnel, TOC, agressivité de comportement explosif d'automutilation, de colère);: et parfois des anomalies de comportement alimentaire, des absences

com/matieres/handicap/fiches/item-52-handicap-mental-tutelle-curatelle-sauvegarde-justice Page 1 sur 6 Item 52: Le handicap mental. Tutelle, curatelle, sauvegarde de justice 09/11/13 21:15 Handicap mental (enfants ++) Maladies génétiques: trisomie 21 et syndrome de l’X fragile +++ Morbidité péri-natale: souffrance foetale / anoxie / infection / toxique Handicap psychique (adultes ++) Psychoses: schizophrénie / délire paranoïaque Troubles anxieux: TOC / phobies Démences: Alzheimer (750 000 personnes) - Principes

| | |C’est une difficulté à comprendre et une limitation dans la rapidité des fonctions mentales sur le plan de la | | |compréhension, des connaissances et de la cognition par Ex : La trisomie 21 , Le syndrome de l’X fragile. | |[pic] |Les maladies invalidantes : | | |Toutes les maladies respiratoires, digestives, parasitaires, infectieuse (diabète

épistasie récessive 3) S'il faut 1 gène épistasique pour masquer l'autre gène c'est une épistasie dominante Dans l’exemple de l’albinos le gène épistasique rend albinos car il empêche le dépôt du pigment. III - Liées au sexe Les maladies liées à l’X sont dues à des mutations affectant des gènes localisés sur le chromosome X. Les gènes mutés liés au chromosome X s’expriment pleinement chez les individus mâles qui sont hémi zygotes. Les femelles sont homozygotes pour le chromosome X; chez eux

maladie se définit par une altération de l'état de santé des fonctions des êtres vivants (animaux et végétaux), de façon générale le terme maladie est un état morbide dont on connaît le plus souvent la cause. Ce terme doit être différencié du terme syndrome qui définit un ensemble de symptômes. Pour de nombreuses personnes les deux termes sont similaires. 2-Définition de génétique La génétique fait partie de la biologie, la science des êtres vivants. La génétique se concentre sur l'étude des