Syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l’X fragile J'ai choisi de faire ma recherche sur l'X fragile parce que je n'est jamais entendu de ce syndrome et le mot fragile m'a attiré. Je pensais que ce syndrome causerait la fragilité physique d'une personne ayant cette mutation. Description: La première cause de retard mental héréditaire est dû au syndrome de l'X fragile. Ceci est une mutation du gène FMR 1 (‘Fragility Mental Retardation 1) situé dans le chromosome X. Quelqu'un n'ayant pas ce syndrome aurait la séquence

Causes de retard mental * 4.1 Conditions génétiques * 4.1.1 Syndrome de l'X fragile * 4.1.2 Autres retards mentaux liés au chromosome X * 4.1.3 Phénylcétonurie * 4.1.4 Sclérose tubéreuse de Bourneville * 4.1.5 Syndrome de Lesch-Nyhan * 4.1.6 Syndrome de Prader-Willi * 4.1.7 Syndrome d'Angelman * 4.2 Désordres chromosomiques * 4.2.1 Syndrome de Down * 4.3 Problèmes au cours de la grossesse * 4.4 Problèmes

débute actuellement une grossesse (III.2). Vous reconstituez l’arbre généalogique suivant : une cousine (III.6) et un neveu (IV.2) sont atteints du syndrome de l’X fragile. 1. Quelle est la prévalence de l’X-fragile dans la population générale ? → 1/4000 homme, 1/7000 Femme 2. Quel est le mécanisme génétique à l’origine du syndrome de l’X fragile ? → Expansion du nombre de répétition du triplet CGG (instabilité de l'ADN) dans le gène FMR1. Cette expansion devient instable si >60 répétitions

------------------------------------------------------------- ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- QROC 2: a) Citer 4 signes cliniques fortement évocateurs du syndrome de l’X fragile chez un sujet de 18 ans. Réponse :----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

déformabilité micro thrombose. Résistance paludisme Autosomique dominante : Neurofibromatose type 1 ou NF1 1/3000 taches café au lait Hypercholestérolémie familiale 1/500 Syndrome de Waardenburg Iris de couleur différente mèches blanches Achondroplasie (nanisme) 1/15000 à 1/30000 mutation g FGFR3 Hérédité Récessive liée à l’X : Myopathie ou dystrophie musculaire de Duchene Atteinte progressive de pratiquement tous les muscles et pourtant gros muscles. Mutation g dystrophine Xp21 Hémophélie

transmission dominante liée à l'X sont dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Seul un petit nombre d'anomalies possède ce mode de transmission. Les femmes sont plus souvent atteintes que les hommes, et le risque de transmission d'une anomalie dominante liée à l'X diffère selon le sexe. Les fils d'un homme atteint d'une anomalie dominante liée à l'X ne sont jamais atteints ; ses filles par contre le seront bien. Une femme atteinte d'une anomalie dominante liée à l'X aura à chaque grossesse

ses droits et son épanouissement. Sa priorité est de prendre en compte l’individualité et l’humanité de chacun, en accord avec la loi du 2 janvier 2002 rénovant l’action social et médico-sociale qui passe de « l’idée de protection de la personne fragile » à « la reconnaissance d’un usager citoyen ». Pour bien appréhender le contexte dans lequel s’inscrit ce temps clé, il me semble nécessaire de vous parler dans un premier temps de la personne qui en est le cœur et que je nommerai Adam par discrétion

génétique▪ Plusieurs troubles génétiques provoquent des symptômes du TSA dans le cadre d'un phénotype plus large. ▪ Le plus courant de ces troubles héréditaires est le syndrome de l'X fragile, un trouble récessif lié à l'X qui est présent chez 2 à 3 % des personnes atteintes du TSA. ▪ Les enfants atteints du syndrome de l'X fragile présentent de manière caractéristique une déficience intellectuelle, des déficiences motrices globales et fines, un faciès inhabituel, une macroorchidie et une capacité

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Le Désordre Désintégratif de l'Enfance : Rare Détérioration importante du langage, du jeu, des comportements sociaux et adaptatifs après une période de développement normal de trois ans ou plus Grave déficience intellectuelle Le Syndrome d'Asperger : Courant Troubles variables (de légers à graves) qui touchent l'interaction sociale réciproque et la compréhension des situations sociales Activités répétitives et intérêts restreints Aucun retard du langage ou du développement