Syndrome de Kallmann

systématiquement éliminé avant de retenir le diagnostic d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital. * Les formes congénitales sont classées de façon historique en deux groupes. En présence d’une anosmie, l’hypogonadisme s’intègre dans le syndrome de Kallmann de Morsier. * En l’absence de troubles de l’olfaction, l’hypogonadisme est dit « idiopathique » (IHH). * Les HH congénitaux restent cependant des pathologies très rares. En effet, leur prévalence chez la femme est estimée à 0,01 % [1]

IV. ETIOLOGIES HYPOGONADISMES CONGENITAUX 1) Hypogonadisme congénital d'origine testiculaire A) Le syndrome de Klinefelter est la forme la plus commune d'hypogonadisme masculin. 0,2% des nouveaux-nés masculins sont porteurs d'un chromosome X supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter se révèle à la puberté car les tubes séminifères se fibrosent. Les testicules sont donc petits et fermes. Les cellules de Leydig sont souvent anormales

il y a destruction des cellules se régénérant rapidement comme les cellules sensorielles olfactives : il y a donc anosmie partielle ou totale, qui peut ensuite disparaitre après la thérapie mais qui peut aussi perdurer à tout jamais. Le syndrome de Kallmann de morcier est une maladie génétique très rare (1/10000 hommes) touchant surtout les hommes. Cette dégénérescence est caractérisée par l’absence de bulbe olfactif, les signaux envoyés par les cellules sensorielles ne peuvent donc être perçus

fonctionnement - Des documents qui présentent les effets de la LH sur les tubes séminifères et de la LH et FSH sur les taux de spermatides. - Coupe d’hypothalamus après marquage radioactif des récepteurs à la testostérone - Données médicales sur le syndrome de Kallman de Morsier. 3. Présentez le fonctionnement de l’appareil reproducteur de l’homme et son contrôle sous la forme d’un schéma fonctionnel 3/6 © PIERRON LSVT1S18 Aide : Légende à utiliser : Organe Hormone Agit sur = : stimule

endocrinologiques Diabète, Troubles de la thyroïde, Troubles de la surrénale Facteurs hypothalamo-hypophysaires : Syndrome de Kallmann, dysfonctionnement de l'hypothalamus, Hyperprolactinémie, Hypophysie Facteurs ovariens Syndrome de Stein-Leventhal (SOPK) Anovulation Réserve ovarienne diminuée Dysfonctionnement lutéal Ménopause précoce Dysgénésie gonadale (Syndrome de Turner) Tumeur ovarienne Facteurs tubaux/péritonéaux Endométriose Adhésions Infection, due notamment à

fonctionnement Des documents qui présentent les effets de la LH sur les tubes séminifères et de la LH et FSH sur les taux de spermatides. Coupe d’hypothalamus après marquage radioactif des récepteurs à la testostérone Données médicales sur le syndrome de Kallman de Morsier. 3. Présentez le fonctionnement de l’appareil reproducteur de l’homme et son contrôle sous la forme d’un schéma fonctionnel © PIERRON 2/6 LSVT1S18 Aide : Légende à utiliser : Organe Hormone Agit sur = : stimule - : inhibe - -

d'infertilité Hypothalamique Syndrome de Kallmann de Morsier Hypoplasie congénitale surrénalienne Syndrome de Prader-Willi Hypophysaire Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21-hydroxylase (90% des HCS) Mutation du gène récepteur à la GnRH Dysplasie septo-optique Déficit isolé en LH Déficit isolé en FSH Déficit antéhypophysaire combiné βthalassémie Drépanocytose Testiculaire Anomalies du nombre de chromosomes Syndrome de Klinefelter Dysgénésie gonadique mixte Syndrome du mâle XYY Anomalies

endocrinologiques » Diabète, » Troubles de la thyroïde, » Troubles de la surrénale » Facteurs hypothalamo-hypophysaires : Syndrome de Kallmann, dysfonctionnement de l'hypothalamus, Hyperprolactinémie, Hypohypophysie Facteurs ovariens » Syndrome de Stein-Leventhal (SOPK) » Anovulation » Réserve ovarienne diminuée » Dysfonctionnement lutéal » Ménopause précoce » Dysgénésie gonadale (Syndrome de Turner) » Tumeur ovarienne Facteurs tubaux/péritonéaux » Endométriose » Adhésions » Infection, due notamment

cancers thyroïdiens différenciés Chapitre 4 : 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 Nodules thyroïdiens : conduite à tenir (240) Introduction Clinique Examens complémentaires Conduite pratique Conclusion Chapitre 5 : Les hyperthyroïdies (245) 5.1 Le syndrome de thyrotoxicose 5.1.1 Bases physiopathologiques 5.1.2 Manifestation cliniques 5.1.2.1 Troubles cardiovasculaires 5.1.2.2 Troubles neuropsychiques 5.1.2.3 Thermophobie 5.1.2.4 Amaigrissement 5.1.2.5 Polydypsie 5.1.2.6 Amyotrophie 5.1.2.7 Augmentation

... FICHE 27 • DÉFICIT NEUROLOGIQUE D’ORIGINE PÉRIPHÉRIQUE ................................................. IX XI 1 4 9 12 16 20 23 26 29 32 36 39 43 45 48 50 53 57 59 66 70 75 78 81 86 89 94 TABLE DES MATIÈRES V FICHE 28 • DÉMENCE ET SYNDROME DÉMENTIEL .................................................................... FICHE 29 • DÉNUTRITION .................................................................................................. FICHE 30 • DÉPRESSION ......................