Prédisposition génétique

sein d'une espèce (l'espèce humaine par exemple), la population présente des caractères variés. Chaque individu possède en effet un ensemble de caractéristiques qui lui est propre et qui définit son phénotype[3]. Plus précisément, l'information génétique s'exprime par la mise en place de caractères qui constituent le phénotype, et ce aussi bien à l'échelle de l'organisme, que de la cellule, ou de la molécule. - Phénotype à l'échelle de l'organisme On distingue ici les

mal acceptée : on pense que l'hérédité est transmise via des protéines. En effet, les scientifiques de l’époque pensaient que les gênes étaient des protéines. Les diversités des protéines étaient propices à expliquer les multiples caractéristiques génétiques. La molécule d’ADN proposée par Avery paraît alors trop simple. Plusieurs biologistes sont pourtant conscients de l'importance de cette découverte. La physique vient à leur aide en leur offrant des clichés de grande précision. Ils révèlent que les

de type 2 est caractérisé par une double pathologie, affectant les cellules cibles de l’insuline (insulinorésistance) et les cellules β (déficit de l’insulinosécrétion). Problème : Quelles sont les origines de ces diabètes ? II. La prédisposition génétique et les facteurs environnementaux Il existe des diabètes monogéniques dans le type 2 seulement (5% des cas au plus). Dans l’immense majorité des cas : 95% des types 2 et tous les types 1, ce sont des diabètes dits polygéniques : ce sont

naturalisme Par naturalisme on entend la théorie selon laquelle l'être humain est déterminé depuis sa conception par son patrimoine génétique, son génotype. Ce qu'il est relève de l'inné. Pour nous naturalisme est synonyme d'innéisme biologique. Selon l'innéisme biologique non seulement les caractéristiques physiques des individus sont déterminées par le patrimoine génétique mais encore leur comportement social tout entier. C'est l'hérédité qui crée en quelque sorte l'environnement. C'est l'hérédité

modifiée, elles sont réinjectées au patient.Les chercheurs se sont rendus compte que l'expression du gène n'est pas toujours efficace. Les premières maladies que l'on pensait traiter était la myopathie de Duchenne ou l'hémophilie. 4) Rappels de génétique Les chromosomes sont les éléments situés dans les noyaux des cellules et sont formés par une longue molécule, l'ADN (acide désoxyribonucléique). L'ADN est composée d'un grand nombre de parties unitaires, les gènes, qui vont fabriquer les protéines destinées

de l’autisme, mais les recherches sur ce sujet se concentrent présentement sur deux possibilités : l’origine génétique de l’autisme et l’autisme déclenché par des toxines présentes dans l’environnement, notamment les vaccins. Beaucoup de progrès ont été faits dans les dix dernières années du côté de la génétique. On ne parle toutefois plus de lien direct entre l’autisme et la génétique. Les chercheurs ont identifiés certaines régions chromosomiques qui pourraient rendre des enfants plus susceptibles

moins 2 crises successives sans récupération complète de la conscience entre sur une période d ’au moins 5 minutes  Pour les autres types de crises: délai = 30 minutes Différences entre E génétiques (idiopathiques) E métaboliquesstructurelles (symptomatiques)  caractère +/familial :  Prédisposition génétique  Implication de plusieurs gènes  sujet sain (pas de déficit neuro et intellectuel)  début dans l’enfance / l ’adolescence  sans lésion IRM  âge-dépendance  pharmacosensibles  signature

CYCLE CELLULAIRE ET CANCER Le cancer est une maladie génétique des cellules somatiques Le néoplasme est le terme utilisé en médecine pour désigner une tumeur ou un cancer. Multiplication incontrôlée d’une cellule somatique anormale, jusqu’à la formation d’une masse principale (tumeur) et de masses satellites (métastases) classification des cancers suivant le type de cellule, de tissu ou l’organe affecté au départ. Quatre grandes familles de cancer: -Les carcinomes sont les plus fréquents

de protéines tau formant les dégénérescences neurofibrillaires à l'intérieur des neurones. Bien que les causes exactes de la maladie d'Alzheimer restent encore mal connues, on suppose que des facteurs génétiques etenvironnementaux contribuent à son apparition et à son développement. Des mutations génétiques ont été identifiées dans les cas familiaux à début précoce qui représentent moins de 5 % des patients atteints par la maladie d'Alzheimer. Pour la forme la plus courante, dite « sporadique », les allèles de

toute intervention ayant pour objectif de faire naître un enfant génétiquement identique à une autre personne vivante ou décédée. » et la thérapie génique germinale (interdiction d'une modification génétique qui pourrait être transmise : « aucune transformation ne peut être apportée aux caractères génétiques dans le but de modifier la descendance de la personne. ») L'article 16-7 c.civ qui dispose que « toute convention portant sur la procréation ou la gestation pour le compte d'autrui est nulle »