Drépanocytose

………….…………………………………… (naturel ou artificiel)Ex  chez les bovins  : caractères culards ; palais fendu (les porteurs hétérozygotes vont être + fertiles) : Récessif à pénétrance incomplète (~10%). Ex chez l’homme , la drépanocytose. En Afrique, les hétérozygotes peuvent résister à la maladie du sommeil ; alors que les homozygotes récessifs amènent une mort jeune et sont sensible à la maladie du sommeil. 10

résultat d'interactions complexes entre la variabilité génétique et l'environnement. |ACTIVITÉS ENVISAGEABLES |NOTIONS ET CONTENUS | |Analyse d'un exemple comme la drépanocytose|La diversité des phénotypes | |ou la phénylcétonurie...Comparaison de la |Le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la | |structure des protéines en relation

nucléotides génotype une nucléotide différente ↓ phénotype moléculaire une acide animé différente ↓ phénotype biochimique [PHE] du sang élevé ↓ phénotype macroscopique maladie = phénylcétonurie III) Le phénotype drépanocytose - phénotype macroscopique : infarctus de différents organes, fatigue, pâleur… - phénotype cellulaire : Hématie drépanocytaire falciforme. - phénotype moléculaire : hémoglobine modifié → transformée en fibres en cas d’hypoxie hémoglobine

Diphtérie, tétanos, poliomyélite, coqueluche, Haemophilus influenzae b : 2ème injection. Pneumococcique (Pn7) : injection supplémentaire, uniquement pour les enfants présentant une pathologie les exposant à un risque élevé d'infection (prématurité, drépanocytose, infection à VIH, déficits immunitaires, cardiopathie congénitale, ...). A 4 mois Diphtérie, tétanos, poliomyélite, coqueluche, Haemophilus influenzae b : 3ème injection. Hépatite B : 2ème injection. Pneumococcique (Pn7) : 2ème injection. (3ème

intensifs. IV. — Aspects originaux de la pathologie infectieuse et tropicale — — — — — — — — — — — — — — — — — Les anémies tropicales ; Les splénomégalies ; Le cancer primitif du foie ; La malnutrition caloro-protéique ; Insections et imnunodéprimés ; Drépanocytose et infection ; Infections et grossesse. Généralités ; L’enquête épidémiologique ; Les grandes endémies tropicales ; Les maladies à déclaration obligatoire ; Les maladies infectieuses professionnelles ; L’hospitalisme infectieux ; Les mesures de

tard, dans plus de cinquante villes américaines, une dizaine de milliers d’enfants sont nourris chaque jour. Les Panthers s’investissent également dans des programmes de santé : service ambulancier gratuit, dépistage de la peste ou encore de la drépanocytose, une maladie génétique du sang qui touche presque exclusivement les populations noires. Melisa Actions politiques ( PP )   Après la police locale, c’est au tour de la police d’État - le FBI - de se pencher sérieusement sur le mouvement

Vitamine D (ADEC, Uvestérol) qui est un antirachitique donnée à partir de 24h après la naissance, puis tous les jours durant les 2 premières années de la vie. Test de dépistage prévu à J3 pour les maladies suivantes : la mucoviscidose,la drépanocytose, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie congénitale et la phénylcétonurie. Et la visite de sortie du pédiatre. 6 – Devenir de la maman et du nouveau-né : La maman : Jour de sortie ? Reprise du travail, quand ? L'enfant

dominante-récessive a. Dominance incomplète Dans la dominance incomplète : Aucun des allèles d’une paire n’est dominant : L’hétérozygote possède un phénotype intermédiaire entre l’homozygote dominant et l’homozygote récessif. Ex : la drépanocytose (=anémie à hématies falciformes) Ex : texture des cheveux : HH : bouclés H1H1 : raides génotype phénotype 1: ondulés HH Homozygote dominant : Hb normale Hétérozygote : Homozygote récessif : Petite anémie : 50% Hb normale Anémie grave b

groupement hème à l’intérieur du globule rouge ainsi que certains peptides. L’hémoglobine thalassémique est plus résistante et ainsi le parasite perd une source importante de nutriments et il ne peut plus se développer. 6 - la vaccination par la drépanocytose : c’est une maladie fréquente dans les populations à risque paludique. Cette maladie y est pourtant sélectionnée positivement (seulement chez les hétérozygotes du gène puisque les individus homozygotes ne sont pas viables). L’hémoglobine S est

ce lieu que s’est déroulée ma situation. Cette nuit là, je constate différentes approches relationnelles dans la prise en charge des soins d’un jeune polyhandicapé (que je prénommerais Michel), atteint d’une maladie héréditaire : la drépanocytose, et j’observe des difficultés à communiquer avec ce jeune. Je vais donc dans un premier temps vous décrire cette situation ainsi que les techniques de communications utilisées par chacune des soignantes dans la relation soignant/soigné