Chromosome de Philadelphie

de moelle osseuse. L’étude de ce dernier au microscope permet d’analyser les cellules à l’origine des cellules sanguines et de détecter les anomalies présentes. Elle permet également de rechercher d’éventuelles particularités au niveau des chromosomes des cellules de la moelle. Tous ces examens ont surtout pour but de déterminer si l’élévation du nombre de thrombocytes n’est pas liée à une autre pathologie, car il n’existe pas de test spécifique pour diagnostiquer la TE. Il faut également

structure des chromosomes sont anormaux. Elles provoquent des maladies telles que l’hémophilie, certaines myopathies (atteinte congénitale des muscles entraînant une diminution du tonus musculaire) ou le mongolisme, entre autres. Classification Il existe 2 types de chromosomes : les chromosomes non sexuels appelés autosomes, et les chromosomes sexuels (X et Y) appelés gonosomes ou allosomes. Les anomalies peuvent porter sur les uns ou les autres. Anomalies portant sur les chromosomes non sexuels

respiration rapide et sifflante, une tous chronique, une croissance et une prise de poids insuffisantessont les principaux symptomes de cette maladie. b) Les causes : chromosomes et gènes déficients La maladie est située au niveau du chromosome 7. Si l’individu est atteint de mucoviscidose, le gène CFTR situé sur ce chromosome est déficient. c) Les traitements possibles Il existe des antiboitiques pour soulager l’individu atteint et une greffe de poumons est favorable à sa survie.

doses de radiation ou de benzène (substance présente dans l'essence sans plomb, la fumée de tabac et les usines de production chimique); des antécédents familiaux; une anomalie génétique, comme par exemple une anomalie du chromosome 22 (parfois nommé chromosome Philadelphie); des troubles génétiques comme le syndrome de Down et la maladie de Franconie. On pense que toutes les formes de cancer qui s'étendent à tout le corps (formes malignes), y compris la leucémie, sont dues à des anomalies génétiques

 iden$fiées  dans  les   génomes  présentes  des  muta$ons  et  ne  sont  plus  fonc$onnelles   Les  différents  types  de  chromosomes     Chromosomes humains masculins Fig  4-­‐11   •  Colora:on  au  Giemsa   Les recombinaisons entre chromosomes Recombinaison inégale entre séquences répétées En  moyenne  il  y  a  une  séquence  répétée  de  type  «  Alu  »  tout  les

nombre de chromosomes des cellules cancéreuses varie considérablement contrairement à celui des cellules des tumeurs bénignes dont le nombre est proche de 46. - On parle d’aneuploïdie : * Les cellules polyploïdes (multiple de 46) peu fréquentes. * Le nombre de chromosomes est proche de 46 (en plus ou en moins). B- Les anomalies qualitatives : - Présentes dans plus de 20 variétés de Tm et leucémie. - Les principales anomalies qualitatives : 2 * délétion : perte d’une partie d’un chromosome. * translocation

végétauxxi Lors de la division cellulaire, des microtubules se forment pour mettre en place le fuseau mitotique afin d’aller attraper les chromosomes et les ramener aux pôles (voir annexe 1). Ces microtubules sont des longues chaînes composées d’un assemblage de deux protéines, la tubuline alpha et bêta. Elle se polymérisent16 durant la métaphase pour s’attacher aux chromosomes, et se dépolymérisent dans le but de les ramener au pôle pendant l’anaphase. Afin de limiter la prolifération cellulaire, on emploie

Méthodes globales : le génome nucléaire peut être exploré soit à partir des chromosomes par des procédés cytogénétiques classique soit par des préparation purifiées d’ADN ou d’ARN. A partir des chromosomes : hybridation in situ (FISH) permet de visualiser les chromosomes par des marquages les fluoro-chromosomes. Les anomalies de nombre et de structure de chromosomes sont détectables telle que les translocations (chr Philadelphie entre 9 et 22 responsable d’une leucémie myéloïde chronique). Hybridation

(LMC), qui survient plus lentement que la LMA et risque moins d'entraver la production des autres types cellulaires. Les risques d'être atteint de la LMC sont très faibles chez les enfants mais augmentent avec l'âge. La LMC est associée au chromosome Philadelphie.

suivant ne doit pas l’être ») • Albucasis, chirurgien arabe du 10ème Siècle « Encyclopédie médicochirurgicale » intitulée « Al Tasrif » : manifestations hémorragiques compatibles avec un diagnostic d’hémophilie • 1803: John Conrad Otto, médecin de Philadelphie, décrit cette maladie (« bleeders »), remarque que seuls les hommes sont atteints alors que les femmes sont transmettrices en composant l’arbre généalogique de la famille Smith-Shepard, prescrit du sulfate de soude • 1855: Grandidier collige