INTRODUCTION

I - Du sexe génétique au sexe gonadique 1. description des chromosomes sexuels
Chaque cellule humaine, exceptées les gamètes, possède 22 paires de chromosomes nommés autosomes, numérotées de 1 à 22 par ordre de taille décroissante, et une paire de chromosomes sexuels nommés gonosomes : XX chez la femme et XY chez l'homme.
(schémas) le sexe de l’enfant est donc donné par le spermatozoïde grâce au chromosome sexuel Y
Le rôle des chromosomes sexuels est indispensable dans la mise en place du phenotype sexuel.
Les anomalies chromosomiques ont permi de montrer que seule une toute petite partie du chromosome Y est indispensable à la différenciation du phenotype masculin.
Les gonades sont les premières structures qui se différencient : en ovaires, si l’embryon est XX et en testicules, si l’embryon est XY.

2. Le sexe XY C’est le chromosome Y qui détermine le sexe masculin. Ce chromosome porte un gène qui contrôle la différenciation en testicules : SRY, le gène de la masculinité. Il est situé dans une région spécifique du chromosome Y, cette région n’existe pas sur X.
L’ expression du gène SRY dans la gonade indifférenciée des mâles déclenche le gène architecte TDF qui aboutit à la synthèse d’une protéine TDF. Cette protéine déclenche l'expression du gène SOX9 sur le chromosome 17. Ainsi, la protéine SOX9 agit sur le gène responsable de la synthèse de l'AMH. Il y a de plus l'activation des cellules de Leydig, ce qui engendre la synthèse de testostérone qui est l'hormone mêle.
Certains gènes sexuels ne sont pas situés sur la paire sexuelle : il y a une action combinée du gène SOX9 du chromosome Y responsable de la mise en place du testicule vide et du gène SF1 d'un autosome responsable de la mise en place de la lignée séminale.

3. le sexe XX
En absence du chromosome Y, il n'y a pas de zone SRY donc pas de protéine TDF, donc aucune stimulation des gènes masculinisant. L'hormone AMH n'est pas synthétisée.
Les cellules des gonades, de