Doc 4 : Evaluation d'un risque génétique.
1 ) Le cas de la mucoviscidose.

a) D'après l'énoncé, on apprend que la mucoviscidose est une maladie récessive. Ce qui veut dire que l'enfant pour être atteint doit avoir comme génotype : a//a, avec a allèle récessif, et A allèle dominant, donc chacun des parents doit posséder l'allèle a.
Cette maladie est majoritairement récessive car elle n’est pas majoritairement représenté dans cet arbre et qu’elle peut ne pas être présente dans une génération est l’être tout de même dans la génération suivante.( II1-2 et présente dans la III 2) chacun des parents du II1 et II2 doit posséder l'allèle a puisqu'ils ont ensemble un enfant malade a//a. On remarque aussi que l'enfant II3, est malade ce qui veut dire que chacun de ses parents possèdent l'allèle a. a
Ainsi que I1 qui est lui aussi malade (a//a) .

b) le gène à l’origine de cette maladie n’est pas porté par X car les femmes possèdent 2 chromosomes X, elles auraient donc deux fois moins de chance d’être atteinte que les hommes car elles aurait 2 fois la possible d’obtenir une version A. or ce sont les femmes le plus touchées. La fille obtenue en III2 est malade mais ses parents étaient sain elle aurait donc reçu au moins un X sain celui du père car n’étant pas malade sont X présenterait l’allèle A, et cette fille n’aurait pas été malade.
De plus si la maladie était localisée sur le chromosome X cela voudrait dire que les individus mâles serait soit atteint soit sain.
Il ne serait donc pas porteur d'un allèle (a) sans l'exprimer.
Or l'individu mâle II1 serait sain, et sa fille III2 ne serait pas atteinte car la maladie est récessive. On conclue que le gène responsable de la maladie n'est pas non plus porté sur le chromosome X. Quand à Y, si le gène responsable de la maladie était porté par le chromosome Y il y aurait que les hommes qui seraient atteints. Or ici il y a aussi des femmes qui possèdent la maladie ce qui veut dire que ce gène n'est pas porté sur le