Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies

Depuis que les scientifiques tels que Arber et Smith ont appris à manipuler les enzymes de restriction, la génétique a connu une grande évolution. En effet, elles ont permis le séquençage des gènes qui a rendu possible les diagnostics médicaux. Dans le cas d’une famille atteinte par l’hémophilie B, quel est le risque pour que l’enfant à naitre soit malade ? Quel diagnostic peut-on établir ? Dans un premier temps nous étudierons le génotype des membres de la famille. Dans un second temps nous analyserons les fragments d’ADN codant pour la protéine nécessaire à la coagulation du sang.

Le document 1 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains sujets sont atteints de l’hémophilie B. On cherche le risque pour que l’enfant à naitre soit atteint de cette même maladie.
On sait que la maladie est récessive et que le gène codant pour la synthèse de la protéine nécessaire à la coagulation du sang est situé sur le chromosome X. C’est-à-dire qu’elle se transmet sur un chromosome sexuel.

Soit : Xm l’allèle malade Xn l’allèle normal

Seul l’individu II4 est malade, comme c’est un homme et que la maladie est récessive, il possède les allèles Xm//Y. Chez l’homme, il suffit qu’il possède un allèle malade pour être malade puisqu’il n’y aura pas de correspondance sur le chromosome Y (plus petit).
On cherche à définir le génotype de ses parents, les individus I1 et I2 :
 Comme le père I1 n’est pas malade, alors il ne possède pas l’allèle Xm : Il est Xn//Y.
 La mère I2 n’est pas malade mais un de ses enfants est malade donc elle porte nécessairement l’allèle Xm et a pour génotype Xn//Xm.

I1
I2 Xn Y
Xn Xn//Xn Xn//Y
Xm Xm//Xn Xm//Y
Tableau de croisement I1 et I2

D’après ce tableau, on voit qu’une femme à aucune chance d’être malade mais une chance sur 2 d’être porteuse saine. Au contraire, un homme a une ½ d’être malade et ½ d’être « normal » .
On peut donc en