Du génotype au phénotype.

1 Introduction

L'information génétique dans la cellule est codée par l'ADN. Toutes les cellules d'un organisme donné possèdent la même quantité d'ADN, enroulé et compacté sous forme de chromosomes, groupés par paires chez les organismes diploïdes (animaux, végétaux…), et dont le nombre est particulier à une espèce donnée (23 paires chez l'homme).

La molécule d'ADN est constituée par un enchaînement de nucléotides ; ils sont constitués par un sucre, un groupement phosphate et quatre bases azotées différentes (A, T, G, C). L'enchaînement particulier de ces bases constitue l'information génétique, qui peut être transcrite puis traduite pour donner une protéine (voir fiches correspondantes). La portion d'ADN codant pour une protéine donnée est un gène. Le locus est l'endroit où se situe le gène sur le chromosome.

2 La notion d'allèles

2.1 Les allèles et les mutations

Les informations génétiques codées au niveau d'un même gène peuvent être différentes. Les différentes formes possibles d'un gène donné sont appelées les allèles. Cette diversité est rendue possible par la structure même des allèles. Ces derniers ne sont en effet que des séquences de nucléotides susceptibles d'être modifiées. Au niveau du seul nucléotide, on peut en effet déjà énoncer trois types de mutations possibles:

1. On remplace un nucléotide de la chaîne par un autre: substitution 2. On enlève un nucléotide de la chaîne: délétion 3. On ajoute un nucléotide à la chaîne: insertion

Bien sûr, ces opérations de base peuvent se combiner à divers niveaux de la séquence nucléotidique pour aboutir à des modifications plus complexes. Chaque gène peut donc avoir plusieurs allèles différents et être ainsi polymorphe. On parle de polyallélisme.

2.2 Homozygotie, hétérozygotie

Le nombre d'allèles d'un même gène présent dans une cellule dépend du type de celle-ci :

* Si la cellule est une bactérie, elle ne possède qu'un seul chromosome ou en