Chapitre 1 : DREPANOCYTOSE ET CRISES DOULOUREUSES
1. Drépanocytose
1.1. Définition
La drépanocytose encore appelée anémie falciforme, sickle cell disease ou SS, est la plus fréquente des maladies génétiques dans le monde . Selon la Haute Autorité de Santé, « la drépanocytose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une anomalie de structure de l’hémoglobine qui aboutit à la formation d’hémoglobine S (HbS) » .
1.2. Historique
1910 : Identification par James Herrick (1861-1954), médecin américain, aux Etats-Unis à Chicago chez un patient noir originaire des Antilles Anglaises présentant une anémie sévère associée à une forme particulièrement inhabituelle des hématies évoquant celle d'une faucille, qui donnera plus tard son nom à la drépanocytose (sickle cell disease).
1927 : Hahn et Gillepsie montrent que la déformation en faucilles des hématies est en rapport avec la désoxygénation et l’hémoglobine.
1949 : Mise en évidence par Linus Pauling (1901-1994), chimiste et physicien américain, de la migration électophérique anormale de l’hémoglobine S. Cette découverte relie à présent drépanocytose et hémoglobine anormale et démontre ainsi que cette affection est due à une structure anormale de la molécule d'hémoglobine. C'est ainsi la première mise en évidence d’une maladie génétique due à un défaut de structure moléculaire d'une protéine spécifique.
James Neel (1915-2000), généticien américain, démontre que la transmission de cette maladie est génétiquement déterminée.
1950 : Mise en évidence par Max Ferdinand Perutz (1914-2002), chimiste anglo-autrichien, de la solubilité diminuée de l’HbS désoxygénée
1956 : Vernon Ingram (1924-2006), professeur de biologie germano-américain, démontre que la drépanocytose est due à la substitution d'un acide aminé dans l'hémoglobine anormale6 : l’acide glutamique 6 de la chaîne bêta globine de l’HbA est remplacé par une valine.
1978 : Tom Maniatis (1943-), professeur américain de biologie