Chapitre 1 : De l’information génétique au phénotype I) Des phénotypes a différents niveaux d’échelles.
TD Drépanocytose
Macroscopique : Le sang circule mal, forme des caillots à la ramification sanguine. On observe donc des accidents vasculaires diverses (AVC, thrombose, crise cardiaque). La rate est dilatée présence d’une forte anémie.
Cellulaire : Hématie (globules rouges) déformés, falciformes. Nombreuses hématies détruites/éclatées. Les hématies fonctionnelles sont peu nombreuses.
Moléculaire : L’hémoglobine est une grosse protéine composé de 4 chaînes peptidiques, 2 Alpha et 2 Bêta. Chez le drépanocytaire, un acide aminé (a. a) des chaînes bêta (le 6ème : acide glutamique) a été remplacé par la Valine. Or, la Valine est hydrophobe et fuit l’eau en se fixant au Valine des autres hémoglobines. Ceci crée des fibres rigides et insolubles dans l’hématie.
L’Hbs (Hémoglobine drépanocytaire) ne diffère donc de l’hémoglobine normale (Hba) que par un acide aminé.
Hypothèse : Si la séquence d’acide aminé change, c’est que l’information génétique a changé. II) De l’ADN à la protéine
L’ADN est un long filament formé de deux brins disposés en doubles hélices. Chaque brin est un polymère de nucléotide. Un nucléotide est une association de trois petites molécules : * Phosphate (P) * Désoxyribose (D) * Base Azotée (A, T, G, C)
L’alternance P ou D forme des brins. La B. azotée est fixée sur D et tourné vers l’intérieur de l’ADN. Les deux brins sont maintenus ensemble par des liaisons entre les bases azotées complémentaires 2 à 2. (A et T / C et G). *SCHEMA D’UNE PORTION DE LA MOLECULE D’ADN*
Le code génétique est lu 3 bases par 3 bases, en triplet. Chacun d’eux correspond à 1 acide aminé. Les triplets sont des unités de codage appelés « codons ». Le sens de lecture est important. C’est la succession des codons qui va déterminer la succession des acides aminés.
C’est le séquençage qui constitue le code génétique.
C’est la méthionine (ATG)