Trisomie 21

réception et les zones traversées. Remarque : l’eau favorise la transmission des ultrasons, l’air les absorbe et le calcium les réfléchit. L’échographie entre la 11 ème pratiquée et la 14ème semaines d’aménorrhée sert à dépister la trisomie 21 chez le fœtus : c’est un petit décollement entre la peau et le rachis qui correspond à une zone anéchogène, c'est-à- dire qui ne renvoie pas d’écho. Il disparaitra ensuite. Sur la photo ci-contre, repérer entre autre

manquera un chromosome. Lors de la fécondation, ces gamètes donneront respectivement un embryon trisomique et un embryon monosomique. • Ces anomalies peuvent porter sur les autosomes. Beaucoup sont létales, mais certaines sont viables comme la trisomie 21 (ou syndrome de Down). Si l'erreur de répartition porte sur les chromosomes sexuels, le caryotype de l'individu présente une modification du nombre des gonosomes : on connaît des individus XXY, atteints du syndrome de Klinefelter, ou des individus

la stabilité du caryotype des individus de l'espèce. Pourtant, certains individus présentent un caryotype anormal: leurs cellules possèdent 3 chromosomes 21. Après avoir expliqué comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, vous présenterez les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à une trisomie 21. Il sera tenu compte de la qualité de l'introduction, du développement structuré et de la conclusion. Le texte sera accompagné de schémas dans lesquels la

division de méiose, peut être responsable d’une altération du caryotype. Si de telles anomalies chromosomiques restent exceptionnelles, elles peuvent cependant déterminer des anomalies génétiques, décelables au niveau du phénotype (exemple de la trisomie 21 et du syndrome de Down).

permanent et évolutif, adapté à l’état et à la situation de la personne.» La notion de handicap mental est de plus en plus hétérogène, et des problématiques très spécifiques s’y distinguent progressivement. L’on peut entre autre distinguer la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile ou encore le syndrome de Rett. Il a souvent confusion entre handicap mental et maladie mentale. L’usage en France réserve le terme de « handicap mental » aux handicaps résultant de la déficience intellectuelle. Le

tentés d’abandonner une tâche impossible et inutile ? A partir d’un cas clinique, Georges Hourdin montre comment un enfant atteint de la trisomie 21 évolue avec un accompagnement parental important ainsi que celui d’éducateurs et de médecins.

fait lors des échographie morphologique pour repérer les fractures multiples par ostéogenèse imparfaite, hydrocéphalie... ou dans un contexte de risque lié aux antécédents familiaux (hémophilie, myopathie) ou lié à l'âge maternel (dépistage de la trisomie 21 proposé systématiquement chez les femmes âgés de plus de 38 ans). B. A la naissance ou lors des premiers jours de vie On réalise : un dépistage systématique et obligatoire sur prélèvement sanguin au talon dans la première semaine

capacités d’adaptation deviennent plus pertinentes que leur performance académique. Classification Étiologique du Retard Mental basée sur le timing et le type d’insulte a/n du SNC CAUSES PRÉNATALES: Désordres génétiques 1. Abbérations chromosomiques: trisomie 21, trisomie13, syndrome du cri du chat 2. Microdélétions: Angelman’s, Prader-Willi, Williams, VCFS 3. Mutations monogéniques: scléreuse tubéreuse (autosomal dominant); phénylcétonurie, Tay-Sachs et la majorité des désordres métaboliques (autosomal

généticien et pédiatre français Jérôme Lejeune a découvert que le syndrome de Down était une anomalie génétique, les cellules contenant trois chromosomes 21 au lieu de deux, d’où le nom de trisomie 21. Dès lors, il s’est consacré à la recherche scientifique d’une thérapie pour soigner le syndrome et améliorer la vie des personnes porteuses de la trisomie 21, repoussant avec fermeté la légalisation de l’avortement. « Clés pour la bioéthique », préparé par la fondation Jérôme Lejeune, en collaboration avec

ayant un retard moyen ou grave étaient qualifiés d'idiots ou débiles, alors que celles qui présentaient un retard léger étaient appelées imbéciles ou débiles légers. Le terme mongolien, en lien avec les caractéristiques physiques associées à la trisomie 21, a également été utilisé jusqu'à une période récente. Le terme oligophrénie s'utilisait pour un retard mental grave. Il n'y a toujours pas de consensus clair sur le (ou les) terme(s) à utiliser, à ceux de « retard mental » et de « handicap mental »