Syndrome de Cornelia de Lange

aisément en lien avec l’adulte. Marie vit au domicile familial avec ses deux parents, sa grande sœur âgée de 15 ans et son petit frère âgé de 9 ans. Marie présente une déficience intellectuelle associée à une pathologie qui se nomme « syndrome de Cornelia de Lange ». Définition de déficience intellectuelle : L’une des avancées de la loi du 11 février 2005 dans son article 2 est l'adoption d'une définition commune du handicap : « Constitue un handicap (

sensiblement différent, sans référence à une "normalité" que l'amputé acquis a, lui, perdue. Une amputation congénitale (ou une dysmélie) peut être isolée ou s'inscrire dans le cadre d'un tableau polymalformatif ou dans celui d'un syndrome plus complexe (ex : Cornélia de Lange) . Le retentissement des amputations est extrêmement variable selon l'âge du sujet, son état général, la multiplicité éventuelle et le niveau des amputations, sans compter, pour les amputations acquises, les habitudes de vie

sociales et les codes sociaux), ou sont atteints d’une trisomie 21(anomalie chromosomique générant des troubles variables sur les plans mentaux, moteurs et communicationnels). Anne-Marie est, elle, atteinte du syndrome Cornélia de Lange, syndrome génétique rare (1/20000 naissances), ce syndrome se traduit par un retard intellectuel léger, des troubles de la communication, un repli sur soi, et un visage caractéristique par la forme de la bouche et une pilosité abondante. L’hétérogénéité de ce groupe

psychomotrice avec ralentissement moteur et bradypsychie, humeur dépressive ; la douleur morale, depuis le sentiment vague de tristesse ou de dévalorisation jusqu'à l’auto-accusation mélancolique ; les préoccupations suicidaires : la prédominance dans le syndrome psychique du versant de la culpabilité avec auto reproches ou du versant narcissique avec honte, auto-dépréciation, perte de l’estime de soi ; les troubles physiologiques avec anorexie, asthénie et insomnie. P.Jeammet souligne que le ralentissement

dans ce système serait peut-être aussi la sérotonine (5 H T ) 6 . A u fonctionnement de ces différentes aires et voies nerveuses centrales sont associées des activités endocriniennes parmi lesquelles nous retiendrons surtout celles impliquées par le syndrome d'alarme7. C'est le couple hypophyso-cortico surrénalien, sous la dépendance d'un facteur hypothalamique provoquant la libération par Fhopophyse de corticotrophine ( A C T H ) . C'est le Corticotrophin Releasing Factor ( C R F ) . O r l'hypothalamus