Sclérose tubéreuse de Bourneville

Malformations physiques et atteintes psychologiques. - maladie de Von Recklinghausen (`éléphant man ) -plus de 5 tâches café au lait, excroissances cutanées (neuro- fibrones, tumeur des tissus inesthétiques en taille et en quantité) - sclérose tubéreuse de Bourneville, - Syndrome de Carpentier (facies déformé) c) Les atteintes cérébrales Fréquence supérieure aux maladies génétiques: Le S.N est vulnérable et de nombreuses causes peuvent troubler sa formation, sa croissance et sa maturation

notamment Diane35®), il est donc assez médiatisé depuis ce début d’année et doit connaître une certaine tourmente en interne ainsi qu’au niveau de ses ventes. De plus, ces trois laboratoires ont des domaines thérapeutiques en commun : diabète, sclérose en plaques, oncologie, ophtalmologie, thrombose, santé animale, médicaments sans prescription … Il y avait donc une certaine cohérence à choisir ces trois concurrents dans le cadre d’une analyse stratégique. B) Présentation de BAYER HEALTHCARE

2006, les conclusions de juin 2007 des généticiens de l’Institut Pasteur vont dans le même sens : « Les différents résultats génétiques et fonctionnels obtenus jusqu’à présent pour l’autisme syndromique (syndrome de Rett, X fragile et sclérose tubéreuse de Bourneville) ont permis de suspecter, écrivent-ils, l’implication de divers facteurs. Ces analyses génétiques ne réduisent pas l’autisme à un seul gène, mais au contraire que ce syndrome présente des origines multiples » (Chaste, Bourgeron, 2007

approche basée coarctation de l’aorte coarctation de l’aorte sténose de l’artère rénale, hypo/dysplasie aorte abdominale (mid-aortic syndrome) syndrome de cushing syndrome de cushing lupus érythémateux disséminé neurofibromatose type I sclérose tubéreuse de Bourneville phéochromocytome Examens paracliniques Protéinurie/(hématurie) ↑ créatininémie hypokaliémie/alcalose insuffisance rénale chronique insuffisance rénale chronique ou aiguë hyperaldostéronisme/syndrome de Liddle TA=tension artérielle

troubles désintégratifs de l’enfance Signes cliniques du syndrome d’Asperger Diagnostic différentiel Les signes précoces de l’autisme Chapitre 4. Aspects biomédicaux de l’autisme Épidémiologie Maladies associées Le syndrome de l’X fragile 48 • La sclérose tubéreuse 49 • Le syndrome de Williams 49 • Le syndrome de Down 50 • Autres pathologies : syndromes de Prader-Willi, d’Angelman 51 Facteurs de risque dans l’autisme Facteurs obstétricaux et postnataux 53 • Troubles du métabolisme 53 • Les facteurs immunologiques

bouclé, par inclusion de la tige pilaire. Les papulo-pustules non-folliculaires (rosacée: avec absence de comédons et de micro-kystes.) 5/ Les kystes et comédons du vieillissement. Les verrues pleines de la face. L'angiofibrome de la sclérose tubéreuse de Bourneville. TRAITEMENT : Moyens: Traitement adjuvant "Conseils au patient" 1) Ne pas presser les comédons. 2) Ne pas passer de désinfectant sur l'acné. 3) Eviter certains cosmétiques gras qui pérennisent l'acné. 4) Pas de régime alimentaire.

mental ; des recherches complémentaires sont nécessaires avant de confirmer ce résultat. Certaines maladies génétiques monogéniques sont associées à des TED. Les plus fréquentes sont le syndrome de Rett, le syndrome du X-fragile et la sclérose tubéreuse de Bourneville. Par ailleurs, d’autres anomalies génétiques, dont des anomalies chromosomiques et des anomalies géniques ont été mises en évidence chez certains enfants avec TED. D’autres pathologies, en particulier somatiques, peuvent coexister

palpation des pouls fémoraux et recherche d’une différentielle de TA entre membre supérieur et inférieur à la recherche d’une coarctation de l’aorte, taches café au lait en faveur d’une neurofibromatose, taches hypopigmentées en faveur d’une sclérose tubéreuse de Bourneville, pâleur cutanée, sudation et tachycardie en faveur d’un phéochromocytome, arthralgies en faveur d’un lupus érythémateux disséminé (8). - Bilan biologique : ionogramme et créatinine sanguins à la recherche d’une insuffisance rénale, glycémie

faveur d’une contribution génétique dans la prédisposition à l’autisme : dans environ 15 pour cent des cas, ce syndrome est associé à d’autres maladies génétiques connues, telles que la sclérose tubéreuse de Bourneville, le syndrome de l’X fragile et le syndrome de Rett. La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie autosomique dominante, c’est-à-dire qu’il suffit qu’une des deux copies (ou allèles) du gène incriminé soit anormale pour que la maladie se © Cerveau & Psycho - N° 4

composante génétique, se produit très précocement au cours du développement embryonnaire sur le territoire d’expression de gènes dont certains ont déjà été identifiés (Hoxa 1, WNT 2, etc.). Certaines maladies génétiques connues parmi lesquelles la Sclérose tubéreuse ou l’X fragile s’accompagnent d’autisme dans un certain nombre de cas. • Administrés à certaines étapes du développement de l’embryon, certains facteurs exogènes, toxiques ou pharmacologiques par exemple : Valproate, thalidomide, alcool,