Pseudogène

TP 1 chap 6 TS DIVERSIFICATION DU VIVANT ET GENES DU DEVELOPPEMENT Alors que certaines espèces diffèrent par leur génome, d’autres n’ont pas de différences significatives dans les gènes qu’elles possèdent. Comment un même ensemble de gène peut-il aboutir à des organismes différents ? Activité 1 TP1 chap 6 TS : LES GENES DU DEVELOPPEMENT CHEZ LES ANIMAUX Comparer des gènes du développement pour en identifier des homologies de séquences Savoir utiliser un logiciel : traiter des séquences, les comparer

famille de gènes, on peut avoir des pseudogènes (séquences d’ADN qui ne sont pas exprimées, c’est-à-dire qu’elles peuvent être transcrites mais n’arrivent pas à une protéine fonctionnelle). Un pseudogène a une grande homologie avec le gène actif car soit il dérive du gène actif par duplication puis mutation indépendante qui a conduit à altérer le message, soit il provient d’une rétrotranscription ; sa non expression résulte de modification structurale. Les pseudogènes représentent environ 1% du génome

des fonctions différentes - Les mutations après la 3ème duplication entraînent la production de protéines de même fonction Les mutations après la 2ème duplication entraînent la production d’une protéine fonctionnelle et l’apparition d’un pseudogène Les mutations après la 1ère duplication entraînent la production de protéines ayant des fonctions différentes Bilan : Mécanismes - Duplication génique ⇒ Formation de 2 duplicata identiques ; Mutations ⇒ Différences dans la séquence nucléotidique

principaux sont : HLA-A, HLA-B et HLA-C. Les familles de gènes croissent par duplication génique. Le génome humain est constitué pour environ 5% de segments dupliqués. Cependant beaucoup de gènes dupliqués perdent leur fonction ; ils deviennent des pseudogènes par inactivation génique ; ils contiennent des codons-stops prématurés, des mutations faux-sens ou des délétions qui empêchent la formation d’une protéine active. Document 2 : (d’après INRP accompagnement du logiciel Anagène) Document 4 :

Rickettsia prowazekii, un parasite intracellulaire obligatoire1. Au cours de l’évolution, la majorité des gènes de l’endosymbionte originel auraient été perdus ou bien transférés vers le noyau de la cellule eucaryote hôte2,3. En effet, les nombreux pseudogènes mitochondriaux présents dans le génome attestent d’un processus de transfert tout au long de l’évolution4,5. Le matériel génétique (ADN mitochondrial) de la mitochondrie (qui est la seule partie des cellules animales à posséder son propre ADN

reconstituer des phylogénies (dater la divergence entre deux espèces), on peut utiliser différentes molécules comme on utilise les aiguilles d'une montre pour calibrer l'horloge : - la trotteuse des secondes (taux de mutation important, par exemple un pseudogène) pour des évènements récents (études des sous populations au sein d'une espèce). - l'aiguille des minutes (taux de mutation moyen, par exemple le cytochrome C) pour l'analyse d'un passé proche. - l'aiguille des heures (taux de mutations faible

ancestral demeurent identiques entre elles : l’innovation génétique est alors purement quantitative ; ➢ Une mutation délétère (générant par exemple un codon stop) apparaît dans l’une des copies du gène. Celle-ci devient alors un pseudogène non fonctionnel. Une copie intacte persistant dans le génome, cette innovation n’a pas de conséquence phénotypique ; ➢ Les mutations qui s’accumulent font diverger les copies, mais sans affecter la fonction des polypeptides codés

moments du développement embryonnaire. [Remarques : Ils sont placés dans l'ordre où ils vont être exprimés). Tous ces gènes ont la même structure: 3 exons (partie exprimée du gène) séparés par 2 introns (partie non exprimée). Il existe aussi des pseudogènes dans chaque groupe qui ne codent pour aucune chaîne polypeptidique fonctionnelle mais qui présentent une structure semblable à celle des gènes actifs.] Puisque leurs séquence d’acides aminés sont proches, les séquences de nucléotides de ces gènes

11 : Transpositions 170 11.1 Transposition 171 11.2 Sequence Alu 172 11.3 Virus 173 11.4 Cycle d�fun retrovirus Plan du cours 2009 - 2010 Biologie Moleculaire - Prs C. Housset et A. Raisonnier 7/207 174 11.5 Duplication de gene 175 11.6 Pseudogene 176 11.7 Conversion de gene 177 Partie IV : L�fevolution 179 Chapitre 12 : Divergence 180 12.1 Divergence 181 Chapitre 13 : Familles de genes 182 13.1 Famille de genes 183 13.2 Genes des ��-globines 184 13.3 Famille des ��-globines 185

générale sur la notion de « bricolage moléculaire » (travail sur des exemples d’homologies partielles de certains gènes qui illustrent le fait que des gènes peuvent être constitués de fragments de plusieurs autres gènes), ou encore sur l’existence de pseudogènes dans l’ADN non codant. ◦ résolution de tâche complexe : les élèves disposent de plusieurs documents (définition d’une famille multigénique, document présentant un mécanisme de duplication génique, données sur des gènes d’une même famille et outil