Maladie de Hirschsprung

Bordeaux 2 LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG : UNE PATHOLOGIE INTESTINALE GENETIQUE Année universitaire 2008-2009 SOMMAIRE I. Introduction..................................................page 1 II. a) b) c) d) Au sujet de la maladie...................................page 2 Histoire et définition de la maladie de Hirschsprung................page 2 Cause de la maladie : un défaut de péristaltisme.....................page 3 Quels sont les symptômes ? Comment dépister la maladie ?...page 6

toxique endométriose angiodysplasie du colon polypes cancer colorectal occlusion intestinale choléra rectocolite rectocolite hémorragique maladie de Hirschsprung mégadolichocôlon appendicite invagination intestinale Torsion du colon (Volvulus) péritonite maladie de Crohn maladie cœliaque Parmi ces maladies, on distingue souvent les maladies inflammatoires chroniques intestinales.

inférieur pour la partie de l'œsophage qui est reliée à l'estomac Diverticule de Meckel ------------------------------------------------- Reliquat embryologique du canal omphalo-mésentérique situé sur le dernier tiers de l'intestin grêle Maladie de Hirschsprung ------------------------------------------------- Anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale Ileostomie -------------------------------------------------

hypercalcémie. Historique: Poor little birdie teased, par l'illustrateur d'époque victorienne Richard Doyle. Un elfe y est dessiné sous les traits faciaux du syndrome de Williams1. Cette maladie génétique porte les noms du cardiologue néo-zélandais J.C.P. Williams (en), qui le premier identifia en 19612 cette maladie réunissant une malformation cardiaque (sténose aortique congénitale supra valvulaire), une déficience intellectuelle et des traits faciaux « elfiques » caractéristiques, et du pédiatre

opaque montre l’anomalie topographique du cadre colique. L’écho-doppler montre une anoma-lie positionnelle des vaisseaux mésentériques. Parfois, le tableau sera celui d’un volvu-lus du grêle beaucoup plus dramatique. - L’occlusion de la maladie de Hirschsprung doit être évoquée en présence d’un tableau de constipation sévère de début précoce. Il s’agit d’une occlusion basse plus ou moins complète. On recherche un retard d’élimination du méconium ou une constipation sévère. L’occlusion cède dans

tendance aux infections ORL. Les cardiopathies congénitales (canal atrio-ventriculaire, communication interventriculaire etc...), les leucoses aiguës, les infections respiratoires à répétition, les cataractes, les atrésies duodénales, la maladie de Hirschsprung semblent aussi plus fréquentes. [?] Traitement On conseille l'école maternelle jusqu'à 5 ou 6 ans car l'émulation au milieu des autres enfants est bénéfique. Puis, l'enfant est dirigé vers un Institut Médico-Pédagogique (IMP) puis un Institut

(hypothyroïdie, hyperplasie congénitale des surrénales, etc…) grâce à des tests de dépistages comme le Guthrie pour les traiter dès les premières semaines de vie ou les diriger dans un service adapté quand la pathologie est plus sévère (neutropénie, maladie de Hirschsprung), les soins de la maman après un accouchement (pansements de césarienne, soins pour une épisiotomie, prise de traitement, etc…), ainsi que la diminution ou la cessation, quand cela est possible, de la douleur après un accouchement ou une

digestifs de l’enfant Définition : Les troubles digestifs recouvrent tous les problèmes liés à la digestion et au transit intestinal. Le plus souvent ces troubles sont bénins mais pénibles. Cependant il s’avère parfois être le signe de maladies plus graves. Chez l’enfant ce dysfonctionnement peut se traduire par quatre types de troubles : la constipation, la diarrhée, les vomissements et les parasitoses digestives. Il faut savoir que les selles sont différentes selon l’âge et l’alimentation

l'étranglement. Chez l'enfant, la hernie ne nécéssite pas de prise en charge trop précose → fermeture spontanée possible avant 4 ans. En cas de chirurgie : soit par laparotomie, ou par coelioscopie. L'appendicite C'est une inflammation de l'appendice, maladie rare avant 5 ans, le diagnostic est difficile à poser. Causes : il semblerait que se soit l'assimilation de matières fécales qui crée une inflammation. Risques : péritonite : douleurs violentes, abdomen très dur. Symptomes : douleurs brutales et violente

garçons que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fśtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané). La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental. I. DEFINITION DE LA MALADIE C'est une maladie génétique, chromosomique congénitale. Il faut savoir que les chromosomes portent l’ADN c’est à dire la mémoire de l’individu. Notre patrimoine génétique (« Le plan de fabrication » de notre corps), se cache dans chacune de nos cellules