Dm Phenotype

nucléotide en position 17, on trouve chez beta S une thymine et chez beta A une adénine. Il s'agit d'une mutation par substitution. Cette seule substitution entraîne la fabrication d'une protéine anormale chez l'enfant malade, et donc la modification du phénotype de l'individu aux différentes échelles. Le document 2 montre que les parents et le futur bébé portent les deux allèles du gène, ils sont hétérozygotes. Les parents ne sont pas malades, le bébé à naître ne le sera pas non plus. En effet la copie non

d’au moins 1 gène dominant permet la synthèse d’une enzyme fonctionnelle. C’est donc le génotype qui est responsable du phénotype biochimique, lui-même responsable du phénotype moléculaire à l’origine du phénotype macroscopique. Un gène est une portion de chromosome qui dirige l’apparition d’un caractère donc qui dirige un phénotype. Le document 1 montre que le phénotype [couleur des yeux] est lié à la présence d’un pigment brun [yeux bruns] ou à son absence [yeux blancs]. Le document 2 indique

ECOLE POLYTECHNIQUE D’ABOMEY-CALAVIDEPARTEMENT DE GENIE DE BIOLOGIE HUMAINEANALYSES BIOMEDICALES IIEXPOSE DE GENETIQUE MOLECULAIRETHEMELES DIFFERENTES AYANT CONDUIT A LA DECOUVERTE DE LA NATURE CHIMQUE DU MATERIEL GENETIQUEPrésenté par :Camille DOSSOUSous la Direction du :Pr Clément AGBANGLAANNEE-ACADEMIQUE : 2011-2012Exposé de génétique moléculairePage 1PLAN I-INTRODUCTION II-SYNTHESE BIBLIOGRAPHIQUE III-DIFFERENTES APPLICATIONS IV-CONCLUSION V-BIBLIOGRAPHIEExposé de génétique moléculairePage 2I-INTRODUCTIONChaque

Thème 3B: Variation génétique et santé Le phénotype de l'individu dépend de son patrimoine génétique et de l'environnement . Les mutations favorisent l'apparition de nouveaux allèles et augmentent la diversité des êtres vivants . Cette diversité implique l'inégalité vis-à-vis d'une pathologie . Chapitre 1 : Patrimoine génétique et maladie I/ La mucoviscidose une maladie fréquente 1)Une origine connue Cette pathologie est lié à la mutation du gène CFTR . Au niveau du chromosome

des examens appropriés permet de mettre en œuvre une attitude thérapeutique adaptée. L'hérédité humaine • Un phénotype se note entre crochets, un génotype avec les deux allèles séparés par une double barre. • Les allèles dominants et codominants sont représentés par une majuscule, les allèles récessifs par une minuscule. • Un arbre généalogique permet de montrer comment un phénotype donné peut résulter de différents génotypes, et de déterminer le génotype d'un individu donné. • L'analyse d'un

le pourcentage de similitudes entre les séquences nucléotidiques des 4 gènes ; - Repérer les gènes ayant le plus de similitudes, puis ceux ayant moins de similitudes … ; - Montrer (donc expliquer) l’existence de différences, niveau génotype et phénotype moléculaire. Mise en relation avec les connaissances : 2 gènes ayant au moins 20 % de leur séquence nucléotidique similaires appartiennent à une famille multigénique et dérivent donc d’un gène ancestral par duplications/mutations. Hypothèse explicative

précursseur entrent dans le cortex superficielle et commencent a proliférer tranquillement 3. Aprèes 3 semaines de dévelloppement, les cellule T en cours de différenciation passe par une serie de stades marqué par des changements caractéristiques du phénotype de leur surface cellulaire. Exemple : les thymocytes au début n’on pas de CD4 oiu de CD8 détectable. Les cellule CD4-CD8- sont appelé cellules double négatives (DN). 4. Les cellules T DN peuvent être subdivisé en 4 sous-populations (DN1 à DN4)

la plus courante est le millisievert, ou millième de sievert. LE PHENOTYPE : Tout d'abord rappelons ce qu'est un phénotype. Il s'agit de l'ensemble des caractères observables chez un individu dans une espèce donnée qui peut-être défini à différents niveaux d'organisation : - au niveau de l’organisme (macroscopique) - biochimique (dans certains cas) - au niveau cellulaire - au niveau moléculaire A) -Le phénotype au niveau moléculaire: Nous avons vu précédemment que les déchets

Question 1 : définir le phénotype à plusieurs échelles Enzyme G6PD active : eau oxygénée transformée phénotype moléculaire sain Enzyme G6PD inactive : eau oxygénée non transformée phénotype moléculaire malade Hématie fonctionnelle, sans eau oxygénée phénotype cellulaire sain Hématie détruite par l’accumulation d’eau oxygénée phénotype cellulaire malade Pas de symptômes, bonne respiration des organes phénotype macroscopique sain Crises d’anomalie respiratoire phénotype macroscopique malade EXERCICE

Les innovations génétiques Dans toute espèce, le support de l’information génétique est l’ADN, répliqué et transmis au cours des divisions cellulaires. L’ADN détermine, en relation avec l’environnement, le phénotype des individus de l’espèce. Observé à l’échelle moléculaire, le polymorphisme individuel est très important, soulevant la question de son acquisition et de son maintien au cours de l’histoire de l’espèce. I – Le génome d’une espèce présente un polymorphisme 1) Le polymorphisme