Défaut ponctuel

Réseaux cristallins, plans et directions, compacité, défauts 1 La cristallographie est la science qui se consacre à l'étude des substances cristallines à l'échelle atomique 2 Propriétés des matériaux :  Mécaniques Physico-chimiques Thermiques Comportement thermomécanique Dépendent Arrangement des atomes qui les composent Préparé par M.EL JAI 3 Arrangement régulier Arrangement irrégulier Cristallin Les particules occupent des positions géométriquement

Les cristaux et leurs défauts UED MAT Les états de la matière  L’état gazeux ETAT GAZEUX = DESORDRE COMPLET Les états de la matière  L’état liquide (ou solide amorphe) ETAT LIQUIDE = ORDRE A COURTE DISTANCE Les états de la matière  L’état solide (cristallin) ETAT SOLIDE = ORDRE PARFAIT Ordre et Désordre   Quand on refroidit un liquide, le mouvement des atomes est suffisant pour que chacun se positionne dans le système cristallin. En devenant cristallin

Cristal parfait n’existe pas (notamment au dessus de 0K), agitation thermique  présence de défauts (modif local de l’arrangement 3D du cristal parfait) qui modifient pptés macro du cristal. - Certains influent sur résistance méca (défauts étendus), d’autre sur pptés physicochimiques (défauts ponctuels). Défaut intrinsèque (dislocation), extrinsèque (impureté)  couleur à certaines pierres précieuses. I. Défauts dans les cristaux réels 1. Existence Schriever p 616, Huheey p 263 - Cristal parfait : maximise

niveau de l’ADN Mutation  processus par lequel des gènes passent d une forme allélique à une autre Mutation ponctuelle  modification d’une seule paire de bases dans l’ADN ou d’un petit nombre de paires de bases adjacentes Type de mutations au niveau de l’ADN Conséquences ou résultats au niveau moléculaire Les mutations ponctuelles Deux grands types de mutations ponctuelles  1.  Les substitutions de bases 2.  Les insertions ou délétions de bases (INDEL) Substitutions de bases

Résumé Les maladies auto-inflammatoires couvrent un large spectre de pathologies rares liées à un défaut de l'immunité innée. Les fièvres récurrentes héréditaires comme les syndromes associés à la cryopyrine (CAPS) en sont le prototype. Le phénotype CAPS a été corrélé à des mutations ponctuelles dans le gène NLRP3 codant pour la cryopyrine. Cependant, aucune mutation ponctuelle n'ayant été détectée chez de nombreux patients « CAPS »,  il est possible que d’autres anomalies telles que des

mARN sont rigoureusement complémentaires de l’anticodon tARN selon la règle d’appariement classique: A:U et G:C. on peut dire que la dégénérescence du code génétique constitue un système de protection vis-à-vis des mutations, car une mutation ponctuelle sur la troisième base du codon n’entraînera le plus souvent aucun changement d’acide aminé. Code non chevauchant. Le code génétique est dit non chevauchant. La partie exprimée en protéine d’un ADN est transcrite en mARN puis traduite régulièrement

délétion insertion peuvent provoquer des décalages de phase ou des insertions/délétions de codons. Les mutations ponctuelles de type transition ou transversion peuvent, suivant leur localisation, affecter l’expression de gènes. • Localisée en dehors de la phase de lecture ouverte:

somatique = non sexuelle, la mutation ne sera transmise qu’à la descendance de cette cellule. Si la mutation touche l’ADN d’une cellule germinale = sexuelle , la mutation pourra être transmise à la descendance de l’individu. • Mutations ponctuelles : affectent un faible nombre de nucléotides (1 à 5 environ). substitution d’un ou de plusieurs nucléotides (ou paires de nucléotides) remplacement d’un ou plusieurs nucléotides par d’autres nucléotides. Taille de la séquence mutée = taille

de l'oeil pour en| |- le pouvoir séparateur |* Expliquer la formation de l'image rétinienne en utilisant comme modèle |X | | |expliquer le fonctionnement, mais on choisira la lentille mince dans un| |- les défauts |simplifié de l'oeil un système convergent de vergence variable et d'ouverture| | | |but de simplicité. | |- la correction de la vision

l'infini est vu nettement. Indiquer dans la case correspondante l'âge de la personne : 10 ans ou 45 ans ? 4-2 Expliquer en quelques mots en quoi consiste le défaut optique de la presbytie et à quoi cela est dû. Question 5 : Mobiliser ses connaissances Le document 4 ci-dessous représente le trajet des rayons lumineux issus d'un objet ponctuel A pour une personne presbyte. Justifier pourquoi cette personne voit flou. Document 4 Question 6 : Mobiliser ses connaissances, raisonner On modélise