La reproduction sexuée a permis une diversification du génomes des individus, ce qui permet une adaptation plus facile aux changement de l’environnement (virus, froid, UV et même pour certaines ethnies le manque d’oxygène), mais elle permet également de réparer l’ADN défectueux de l’un des parents grâce à celui de l’autre parent, l’ADN défectueux est dus à des mutations aléatoire de l’ADN et les mutations sont favorisées par les UV ou une alimentation pas très saine et elles peuvent se transmettre …afficher plus de contenu…

En effet la maladie est dus à une mutation du gène de la dystrophine c’est à dire qu’il y a eu soit addition, soustraction ou une substitution d’un ou de plusieurs nucléotides du gène de la dystrophine, grâce au document 3 on peut voir que le gène de la dystrophine commence à partir du nucléotide 2362 jusqu’au nucléotide 2376 du chromosome X, c’est bien dans cette intervalle que la mutation va se produire avec une substitution d’une guanine en adénine au niveau de la 2368 nucléotides, c’est pour cela qu’on la nomme mutation « 2368 » mais cette petite mutation va provoqué une réaction en chaîne, car comme nous le montre le document 2 cette séquence de nucléotide provoque normalement la production de dystrophine une protéine situé sous la membrane plasmique de toutes les fibres musculaires, lors d’un effort physique les faisceau de myofibrilles vont se raccourcirent et donc modifier l’architecture de la cellule mais heureusement grâce à la présence de protéine dystrophine …afficher plus de contenu…

II4 est une femme saine elle est soit homozygote (saint) ou hétérozygote mais grâce à III2 qui est atteint de la maladie on peut en déduire qu’elle est forcément hétérozygote avec un gène DMD non muté et une autre copie du gène muté, à partir de ces informations sur les parents ont peut faire un tableau d’échiquier de fécondation :Grâce à ce tableau on peut voir que si c’est un garçon il aura 50 % de chance d’être soit sain ou soit atteint de la maladie, et si c’est une fille elle a 0 % de chance d’être atteint de la maladie, Or grâce au document 4 qui nous présente un caryotype du fœtus III3 qui a put être réaliser avec une amniocentèse, on remarque que le fœtus présente 2 chromosomes X, c’est donc une