TP BIOINFO

Dans ce TP nous voulons étudier une séquence inconnue résultante du séquençage d'un fragment d'ADN génomique humain. Pour cela, nous allons tout d'abord, chercher à prédire les gènes grâce à deux logiciels différents afin d'étudier la structure du gène. Puis, nous allons faire un alignement de séquence afin de voir si la protéine est connue. (….........................)

I- Prédiction des gènes
Dans cette partie, nous allons chercher à caractériser la structure exon-intron du gène étudié. Concrètement nous allons regarder le nombre d'exons prédits, et ce par deux logiciels : Genscan et Augustus. Genscan est un logiciel qui détecte les gènes ab initio c'est-à-dire qu'il n'utilise que la séquence d'ADN. Bien qu'Augustus puisse également intégrer des données supplémentaires, nous l'utiliserons de manière ab initio. Une des différences de ces deux logiciels est qu'Augustus fonctionne avec le format FASTA qui est un format standard de représentation d'une séquence en bioinformatique. Quant au format gff (General Feature Format), il nous décrit les coordonnées d'éléments du génome. Néanmoins, ces deux logiciels font des prédictions, c'est-à-dire que les exons seront prédits avec une certaine probabilité. Si cette dernière est proche de 0, le logiciel n'est pas sur de lui alors que si la probabilité est proche de 1, le logiciel est sur de lui. La probabilité nous donne donc un indice de confiance. Ces prédictions nous permettent de penser que ces logiciels sont faillibles. C'est pourquoi, nous allons regarder la spécificité et la sensibilité de chacun des logiciels afin de discuter de leur fiabilité. La sensibilité est la probabilité de trouver tous les vrais exons de la séquence parmi tous les exons prédits par le logiciel. Elle est donnée par la formule suivante : sensibilité = Vrais positifs / (Vrais positifs + Faux négatifs). La spécificité est la probabilité de trouver, parmi tous les exons prédits, les vrais exons. C'est donc la probabilité de