Tp 8 variabilit ADN
CHAPITRE 3. L'A.D.N. Support de l'information génétique.
TP Nº8 – La variabilité de la molécule d'ADN, exemple de la drépanocytose.
1. Symptômes de la drépanocytose et explication cellulaire et moléculaire.
Montrer à partir des documents suivants que les symptômes de la drépanocytose s’expliquent par une anomalie de certaines cellules liée à un défaut de l’hémoglobine.
Document 1 : symptômes de la drépanocytose - texte issu du site www.integrascol.fr
« Les personnes atteints de drépanocytose présentent des signes de fatigue et d’essoufflement, une couleur bleue des lèvres et une couleur jaune des yeux. Ils sont atteints de crises vaso-occlusives (formation de caillots sanguins).
Les sujets drépanocytaires sont ainsi très vulnérables à certaines infections. Les infections les plus fréquentes sont pulmonaires, mais des infections osseuses sont aussi possibles.»
Document 2 : Frottis sanguin d'un individu sain observé au microscope optique.
Document 3 : Frottis sanguin d'un individu drépanocytaire observé au microscope optique.
Document 4 : circulation sanguine chez un individu sain (document de gauche) et chez un individu drépanocytaire (document de droite),
Dans le document de gauche les hématies sont souples et circulent normalement, Dans le document de droite les hématies désinformées et rigides peuvent bloquer la circulation et former des caillots.
La drépanocytose est aussi appelée anémie falciforme (anémie = diminution du nombre de globules rouges, falciforme = en forme de faucille).
L’hémoglobine est une grosse protéine formée de deux globines alpha (α) et de deux globines bêta (β). Elle transporte le dioxygène au sein du globule rouge. Chaque globine est une suite ou séquence d’acides aminés _ toutes les protéines sont des séquences d’acides aminés (il existe 20 acides aminés différents). Dans le cas de la