Sujet 1 :
A l'aide d'exemples précisez les différentes échelles auxquelles le phénotype peut être défini

Sujet 2 :
Montrez comment les séquences des acides aminés d'une protéine sont déterminées par une information génétique. Précisez en quoi cette connaissance est à l'origine des techniques de transgénèse et de diagnostic prénatal.

Sujet 3 :
Montrez les conséquences éventuelles d'une mutation aux différentes échelles de phénotype

Sujet 4 :
La transgenèse est une application biotechnologique des connaissances du fonctionnement des gènes.

Après avoir présenté le principe de cette technique, vous expliquerez ce qui la rend possible.

Sujet 5 :
Après avoir expliqué pourquoi certains couples de personnes de phénotype sain risquent de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique héréditaire, définissez les expressions «medecine prédictive» et «diagnostic prénatal» en les appliquant à cette situation.

Sujet 6 :
A partir des informations fournies par les documents et de leur mise en relation, expliquez la différence de coloration du pelage des deux variétés de Lapins.

Document 1

L'albinisme est caractérise par une anomalie [de synthèse] de la mélanine, pigment qui colore notre peau, nos yeux et nos cheveux. Elle est contenue dans des cellules spéciales : les mélanocytes, situés dans les premieres couches de la peau, I'épiderme et le derme.
Les albinos ne parviennent pas à synthetiser correctement la mélanine. II y a alors une dépigmentation qui peut toucher uniquement les yeux, ou [à la fois] la peau, les cheveux et les yeux. La peau est alors très claire ; les cheveux sont blancs ou blonds très pales ; les iris, la partie colorée des yeux, sont gris ou bleus. La pupille, le point noir au centre de l'œil, a des reflets rouges. d'après le Magazine de la santé, France5, www.france5.fr/magasinesante/

Document 2 : fragment du gène de la tyrosinase, protéine enzymatique permettant la synthèse de la mélanine.

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