Recueil de données sur un patient syndrome d'angelman ifsi
Biologique :
Mr X est un homme âgé de 41 ans, né le 21 mars 1971.
Il pèse 55 kg.
Il est atteint d’un handicap sur syndrome d’Angelman (= monosomie du chromosome 15) caractérisé par un retard du développement intellectuel, déficience sévère à profonde, quotidienne, des troubles du sommeil, des convulsions, des mouvements saccadés en particulier battements des mains, des rires fréquents ou des sourires, une attitude généralement heureuse.
Chez ce résident absence on retrouve l’absence de langage, trouble de l’expression et supervision totale de la vie, il présente une hyper-motricité des membres supérieurs (secousse de bras), sa démarche est raide et saccadée et une hyperactivité motrice,. De plus, il présente un manque de coordination fine des mouvements volontaires, et il sourit très souvent. Il est traité par athymil (antidépresseur qui a pour effet tranquillisant et sédatif) et loxapac (antipsychotique : trouble personnalité chez adulte). Afin de pouvoir dormir, Mr X prend du Stilnox.
Mr X présente aussi une carence en vitamine B, traitée par spéciafoldine.
MR X. présente dans ses antécédents de l’épilepsie, traitée par Gardénal et Zarontin , et stabilisée.
En mai 2008, il a été pris en charge sous AG pour effectuer des soins dentaires. Suite à cela, une transfusion sanguine a été réalisée car il a eu une hémorragie dentaire importante. De plus, une NF réalisée a mis en évidence une anémie avec hématocrite à 0,20 (L’hématocrite désigne la proportion de globules rouges contenus dans le sang par rapport au volume total du sang.)
Psycho-affectif :
MR X a besoin de repères et d’informations visuelles et concrètes pour comprendre son environnement. Il comprend des mots simples ou réagit à des messages simples tels que « viens », « assieds-toi », « non , oui ».
Les repères spatio-temporels doivent lui permettre d’appréhender le temps, de structurer son quotidien en fonction des moments quotidiens et des activités