Chapitre III : L’expression du Patrimoine Génétique

I. Une expression sous forme de protéines

Un phénotype se définit à différentes échelles (Doc 1 page 320 et Doc 1 page 322) :
A l’échelle macroscopique (de l’organisme)
A l’échelle de la cellule (cellulaire)
A l’échelle des molécules (cellulaires)

La Mucoviscidose est une maladie fréquente. La cause de cette maladie est une mutation du gène CFTR codant pour une protéine du même nom (Doc 3a page 321).
La mutation du gène CFTR conduit à des allèles mutés qui sont à l’origine de protéines CFTR non fonctionnelles.

La Mucoviscidose est une maladie Monogénique -> le caractère de la maladie étant lié à un seul gène (Doc 3b et 3c page 321). Les individus homozygotes pour le gène CFTR possédant 2 allèles déficients sont malades. On dit que c’est une maladie Autosomique Récessive. Le mucus trop visqueux pour être évacué s’accumule et piège des bactéries à l’origine d’infections qui détruisent les poumons

L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie.
Si un couple a déjà eu un enfant le risque de donner à nouveau un enfant malade est de ¼
Le code génétique est basé sur la correspondance entre un triplet de nucléotides ou Codon et un acide aminé parmi 20 différents.
Plusieurs codons peuvent désignés le même acide aminé, on dit que le code génétique est Dégénéré. Cela permet de limiter les effets des mutations surtout en ce qui concerne la troisième lettre du codon.

II. Le mécanisme de la synthèse des protéines

A. Transcription de l’information au sein du noyau

1. Localisation de la synthèse des protéines Les gènes restent localiser le noyau, La synthèse de protéines à lieu dans le cytoplasme, il existe donc un intermédiaire permettant le transport de l’information génétique du noyau vers le cytoplasme (valable pour les cellules eucaryotes).

2. Le transfert de l’information génétique du noyau vers le cytoplasme.

La transcription