protéine
Le gène de l'Apo E existe sous trois formes (allèles):
-Apo E2 (7-8 % de la population générale)
-Apo E3 (75-80 %, la plus fréquente)
-Apo E4 (15-16 %). L'allèle E4 est connu comme étant le principal facteur de risque génétique de la forme sporadique (qui n'a pas eu lieu pour les ancêtres dans l'arbre généalogique) de la Maladie d'Alzheimer et ce principalement en cas d'homozygotie. En effet le risque des porteurs de la forme hétérozygote (E3/E4) auraient un risque de développer la maladie 3,2 fois supérieur à celui des (E3/E3). Les porteurs homozygotes (E4/E4) auraient quant à eux un risque 11,6 fois supérieur aux (E3/E3). L'allèle E2 serait quant à lui un allèle protecteur, puisque les porteurs (E2/E3) auraient un risque de développer la maladie légèrement inférieur aux non-porteurs.
Différents mécanismes sont possibles pour expliquer cet effet néfaste de la variante ApoE4, dont une diminution de l’élimination du peptide bêta-amyloïde. L’ApoE semble aussi être impliqué dans la formation des fibrilles amyloïdes qui s’agglutinent en plaques.
D’autres études chez la souris ont démontré que l’ApoE4 est moins performante dans la réparation neuronale.
Les plaques amyloïdes, ou plaques séniles, sont des petits dépôts denses d'une protéine, la bêta-amyloïde qui elle provient de la protéine précurseur de l'amyloïde (APP). La protéine bêta-amyloïde est chimiquement «adhésive » et s’agglutine progressivement pour former les plaques.
L’APP est une protéine transmembranaire, c'est-à-dire située à travers la membrane des neurones. Elle est très présente dans le