La trisomie

Sommaire
Introduction
Différents types de trisomie
La trisomie 21 :
Schéma
La découverte
Conséquence
Le dépistage
A retenir
Conclusion

Introduction
La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie ( cellule qui après mutation ne possède pas le nombre normal de chromosomes) .
Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. Celle-ci peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un. ce phénomène peut également se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque. Le terme trisomique s'emploie généralement pour désigner une personne atteinte de trisomie 21, ou syndrome de Down.

Différents types de trisomie
La trisomie peut se produire sur n'importe quelle paire, mais la fréquence n'est pas la même. Suivant le nombre ou le type de trisomie, l'individu affecté sera viable ou non. Chez l'homme, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche). Ces trisomies sont dites létales. Cependant certaines ne sont pas létales.
Quelques trisomies des enfants vivants :
Trisomie 21 (syndrome de Down ), qui concerne le chromosome 21  Suivant
Trisomie 13 (syndrome de Patau),qui concerne le chromosome 13
( provoque une déficience au niveau du visage )
Trisomie 18 (syndrome d'Edwards), qui concerne le chromosome 18
(nombreuses anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette )
…

La trisomie 21
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Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est un état chromosomique congénitale provoqué par la présence d'un chromosome supplémentaire à la
21e paire. Les personnes ayant