LA MUCOVISCIDOSE

Introduction
La mucoviscidose touche en France environ un nouveau-né sur 4200. Elle est qualifiée de maladie génétique car toutes les personnes atteintes présentent des mutations sur un gène précis. Cette maladie se manifeste par des troubles respiratoires et digestifs. * Quelles sont les causes, les risques, les conséquences et les traitements de la mucoviscidose ?

I- Les causes : le dysfonctionnement d’une protéine à l’origine de la maladie
La cause de la maladie est une altération du gène CFTR, codant pour une protéine de même nom. Chez un personne saine, après sa production dans le cytoplasme de la cellule épithéliale, cette protéine s’implante dans la membrane et permet la sortie d’ions chlorure nécessaire à la production d’un mucus fluide. C’est cette absence de protéine CFTR qui conduit à la production excessive de mucus anormalement visqueux, chez les personnes atteintes de la mucoviscidose (schémas doc 2 page 280).
L’origine de ce dysfonctionnement de la protéine CFTR est génétique : il ya eu une mutation du gène CFTR sur le chromosome 7, entrainant l’altération ou la suppression d’une portion du gène. La mutation la plus fréquente est la mutation F508 ∆, qui consiste en une délétion de trois nucléotides aboutissant à l’élimination d’un acide aminés (Phe) en position 508 (comparaison séquences doc 3 page 281). II- Les prévisions du risque et dépistages
Seuls les individus homozygotes, possédant deux allèles déficient sont malades, a contrario un hétérozygote n’est pas malade. Sachant que les hétérozygotes sont porteurs sains (ils n’ont pas les deux gènes mutés) et qu’ils représentent environ 1/32ème de la population française et les homozygotes 1/4100ème, il est possible d’estimer le risque d’avoir un enfant malade grâce à l’étude de l’arbre généalogique de la famille (arbre généalogique doc 4 page 281).
Un dépistage néonatal est pratiqué sur tous les nourrissons (3 ou 4 jours) entrainant ainsi la prise en charge