La drépanocytose

Introduction : Qu'est-ce-que la drépanocytose ?

Avec plus de 50 millions de personnes atteintes de la drépanocytose, c'est la maladie la plus répendue au monde.
La drépanocytose, est une maladie héréditaire grave, elle se caractérise par l'altération de l'hémoglobine qui est la protéine dans les globules rouges qui permet le transport de l'oxygène dans le sang. L'hémoglobine normalement présente dans les globules rouges est appelée hémoglobine "A". Mais chez les sujets atteints de drépanocytose, elle est en partie ou en totalité remplacée par une hémoglobine différente, appelée « S ».
Celle-ci est capable de déformer le globule rouge qui la contient pour donner à cette cellule un aspect en faucille. De ce fait, le globule rouge déformé perd sa capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins, se bloque, entrave la livraison d'oxygène et est détruit précocement.
Le symptôme dominant de la drépanocytose est la douleur ! Cette douleur apparaît lorsque les globules rouges atteints et déformés se bloquent dans les vaisseaux et dans les os. Elle est tellement insupportable que les malades sont contraints de se rendre d’urgence à l’hôpital, où ils reçoivent de la morphine (seule chose (antalgique) capable d’atténuer les fortes douleurs).
Mais il y a aussi les infections, l'anémie, les occlusions vasculaire et l'hypoxémie.

Pour être malade, il faut être homozygote, c’est-à-dire avoir deux gènes programmés pour fabriquer de l’hémoglobine S, chacun provenant de l’un des deux parents. Ceux-ci n’ont qu’un seul gène de la maladie et un gène normal , ils sont hétérozygotes; ils fabriquent à la fois de l’hémoglobine normale et de l’hémoglobine S, mais celle-ci est en quantité insuffisante pour les rendre malades. On dit qu’ils sont porteurs sains de la maladie. A chaque grossesse, un couple de deux porteurs sains a un risque sur quatre d’avoir un enfant drépanocytaire , une chance sur quatre d’avoir un enfant normal et deux sur quatre un