Maladie | Anomalie Caryotype | Description de cette anomalie | SYNDROMEDE TURNER | MONOSOMIE X aturnerbis | Elle touche environ 1 nouveau-né sur 5000 . Ce sont toujours des sujets de sexe féminin. En absence de traitement, leur taille reste petite et leurs ovaires ne se développent pas. Sans traitement, les règles n'apparaissent pas à la puberté, les caractères sexuels ne se développent pas.Il n'y aura pas production de cellules reproductrices |

Maladie | Anomalie Caryotype | Description de cette anomalie | LE SYNDROME DE DOWN | Trisomie 21 atri21bis | Cette anomalie touche 1 cas sur 600 à 650 naissances. Les individus atteints présentent les caractères suivants: Un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez, des doigts courts, des anomalies des plis de la paume de mains, des muscles souvent peu développés. Des malformations des organes internes notamment du cœur sont fréquentes, ils sont très sensibles aux infections. ls accusent parfois un retard mental plus ou moins marqué qui n'exclut cependant pas toute possibilité d'apprentissage. |

Maladie | Anomalie Caryotype | Description de cette anomalie |

Maladie du cri du chat | Délétion partielle du Chromosome chr 5 | Cette anomalie touche un cas sur 20 000 50 000 naissance. Les individus atteints présentent les caractères suivants: - A la naissance, le cri est monotone, aigu et plaintif, rappelant le miaulement d’un chaton, - Le poids et le périmètre crânien sont faibles. - Les acquisitions sont retardées, la position assise est acquise après 2 ans et la marche autonome rarement avant 4 ans. Le langage reste le plus souvent réduit à quelques mots, ou inexistant. Le retard mental est sévère à profond. |

Maladie | Anomalie Caryotype