Quels sont les évolutions permises par l' A.F.M Téléthon ?

A.F.M : association française de lutte contre les myopathies. Elle touche les muscles. C'est une maladie génétique.
C'est un marathon télévisuel :
Toute la population peut faire un don pour aider la recherche créé en 1986 le premier week-end de decembre. Relayé par les médias par rapport au maladies rares avec des ensemble d'animations.
Mobilisation citoyenne : mouvement de solidarité, le besoin de faire quelque chose, le sentiment d'être utile, tout le monde peut participer.
Famille : sensibiliser le grand publique. Motivation : faire avancer la recherche, montrer que cela peut arriver a d'autre personne, faire quelque chose par rapport a des maladies ou on se sent impuissant, soutient mutuel les uns par rapport aux autres avec les différentes maladies.

Qu'est ce qu'une maladie rare et une maladie orpheline ?

Une maladie rare touche un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Elle est rare quand elle touche 1 personne sur 2000.
Une maladie dite orpheline concerne les populations qui ne bénéficient pas de réponse thérapeutique.
La prévalence : l'ensemble des cas d'une maladie.
France : le prévalence cumulée se situe entre 6 et 4 % ; la majorité des 500 maladies rares les plus fréquentes ont une prévalence inférieur à un pour 100 00, ce qui signifie que moins de 600 personnes sont atteintes pour chacune de ces pathologies. 3 à 4 millions de personnes.
Monde : on estime 6 à 8 % de la population mondiale concerné par ces maladies.

Caractéristique et les conséquence des maladies rares ?

Caractéristique : Grave, rare, chronique et évolutive. Elles sont génétiques, elles peuvent mettre en jeux le pronostique vital, manifestation très hétérogènes
Conséquence : perte d'autonomie, invalidité, handicap. Espérence de vie pour 80 % et 35 % de décés avant 1 an.
Exclusion, isolement. Le coût, une souffrance morale.
Difficulté de mise en place des traitements