La mucoviscidose.

I- Généralité.

C'est une maladie fréquente, génétique. On estime qu'il y a 1/3600 naissances d'enfants qui ont la mucoviscidose. Un français sur trente est porteur du gène. Si les parents sont porteurs tous les deux, il ya un risque sur 4 que l'enfant l'ai. Depuis 2002, il y a un dépistage systématique qui est fait en période périnatale avec le test de Guthrie, qui permet de repérer plus de 95% d'enfants atteints. Il y a +20 ans, seul 1/10 enfant atteignait l'age de 10 ans, et 1/100 atteignait 20 ans. Aujourd'hui le pronostic vital s'est considérablement amélioré grâce à la découverte du germe en cause. Au jour d’aujourd’hui dans les meilleures conditions, on peut avoir une espérance de vie autour de 46 ans. Cette maladie est liée à une anomalie d'un gène sur le chromosome 7. Cette maladie est responsable d'une modification de la nature des sécrétions exocrines de l'organisme. Les sécrétions sont déshydratées et visqueuses, épaisses et collantes. La maladie touche donc tous les organes qui ont des sécrétions exocrines mais elle affecte essentiellement les voies respiratoires et digestives. les bronches : le mucus est épais et visqueux, il adhère aux parois bronchiques et gène le libre passage de l'air. Les microbes pullulent → l'infection s'ajoute donc à la gène mécanique.
Au niveau de l'intestin : les glandes produisent un mucus trop épais et visqueux qui s’agglutine et provoque une occlusion intestinale. On peut même avoir une occlusion à la naissance (= iléus méconial)
Au niveau du pancréas : le suc pancréatique de déverse dans le duodénum plus difficilement et bouche les canaux, ce qui entraîne des kystes.
Au niveau des glandes sudoripares : le malade perd beaucoup de sels par la sueur donc le risque de déshydratation est aggravé .

II _ Confirmation du diagnostic.

L'examen de référence est le test à la sueur. Cet examen est maintenant complété par la recherche des mutations en cause par la biologie moléculaire.

IV