https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v02.pdf Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?

Aussi connu comme «dysgénésie gonadique» englobe plusieurs conditions, dont la monosomie X (absence d'un chromosome du sexe tout entier). Il s'agit d'une anomalie chromosomique dans lequel tout ou une partie d'un des chromosomes sexuels est absent (humain affectés ont 46 chromosomes, dont deux sont les chromosomes sexuel). Femelles ont deux chromosomes typiques X, mais dans le syndrome de Turner, un de ces chromosomes sexuels est manquant ou à d'autres anomalies. Dans certains cas, le chromosome manquant est présent dans certaines cellules, mais pas les autres, une condition appelée mosaïcisme ou Turner en mosaïque (représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque que l'embryon n'est constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules différentiées spécifiques. Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer une lignée de cellules anormales. Il y a plusieurs causes possibles d'une telle différence: une mutation ou un remaniement chromosomique lors de la division d'une cellule le hasard lors de l'inactivation du chromosome X)

Cmb de personne sont atteints du syndrome de Turner?
Est d’une naissance sur 5 000 ou une sur 2 500 naissances de filles. Il est en fait beaucoup plus fréquent à la conception mais provoque des fausses couches spontanées (10 % de l’ensemble des fausses couches spontanées) et seulement 2 % des fœtus atteints arrivent à terme. Le syndrome touche près de 10 000