Alcaptonurie

2055 mots 9 pages

BIOCHIMIE
Première année de médecine

L'Alcaptonurie

L'Alcaptonurie est une maladie rare, causée par le manque d'un enzyme appelé Acide HomoGentisique Oxydase (HGO). C'est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est héritée d'un membre de la famille.
À cause du manque d'enzyme HGO, l'Acide HomoGentisique (AHG) n'est pas utilisé et s'accumule dans le corps. Une partie est éliminée dans l'urine et le reste se dépose dans les tissus, où il est toxique. Le résultat est l'Ochronose, une décoloration bleu foncé du tissu conjonctif - y compris de l'os, du cartilage et de la peau - causée par des dépôts de pigment de couleur ocre.
L'espérance de vie n'est pas réduite, mais un déclin fonctionnel progressif est observé dans les tâches quotidiennes avec une perte de mobilité.

C'est une maladie autosomique récessive :
• autosomique : signifie qu'il y a une mutation dans l'un des gènes des 22 chromosomes non sexuels,
• récessive : comme les gènes vont en paires, les deux gènes d'une paire doivent être atteints pour créer la maladie.

Causes
Carence d'une enzyme :

L'Alcaptonurie est une maladie métabolique due à un déficit en Acide HomoGentisique Oxydase (HGO) qui est un enzyme intervenant dans le catabolisme hépatique de deux acides aminés : la Tyrosine et la Phénylalanine.

L'Acide HomoGentisique (AHG) est un produit de dégradation normal, mais transitoire, de la Tyrosine et de la Phénylalanine. S'étant accumulé à des taux élevés dans le plasma, l'AHG n'est alors plus dégradé en Acide Maleyl Acétoacétique.
Le taux d'Acide HomoGentisique (AHG) dans le plasma, chez des sujets normaux, est inférieur à 1,0 µg/ml, alors que chez les sujets alcaptonuriques il varie de 5 à 11 µg/ml.

L'AHG se retrouve alors dans les urines (ou il est éliminé), puis dans les tissus et les articulations (entraînant avec le temps une ochronose et un rhumatisme ochronotique).
L'oxydation de l’AHG au contact de l'oxygène de l'air

en relation

Alkapote
423 mots | 2 pages

Nous utilisons aussi des conduites en matière plastique, plus légères. Les sanitaires ont également évolué. Ils ne sont plus que rarement en fonte, mais en céramique, acrylique ou en matériaux de synthèse. Leurs lignes et leurs équipements se sont sophistiqués, ils intègrent pour le confort de l’utilisateur de coûteux systèmes de programmation (hydrothérapie, balnéothérapie). Mon environnement….

montre plus
cas Alpina
675 mots | 3 pages

ALPINA Savoie Diagnostic Financier Décembre 2014 1 Présentation d’Alpina 3 1.1 Deux dates importantes 3 2 L'étude de la croissance. 4 3 L'analyse statique de la structure du bilan 5 3.1 BFR et FRNG 5 3.2 Les ratios 5 4 L’analyse de la rentabilité et de l’évolution 7 4.1 Résultats 7 4.2 Soldes intermédiaires de gestion : 7 4.3 La solidité financière 9 5 SYNTHESE 10 1 Présentation d’Alpina Alpina Savoie est une société française spécialisé dans le secteur de l’agroalimentaire et plus particulièrement dans la production de pâtes. Issue de l’installation d’un premier moulin en 1844 à Chambéry dans l’actuel département de la Savoie, celui-ci est ensuite modernisé par afin d’initier la production de pâtes en 1892, faisant d’Alpina….

montre plus
Almodovar
776 mots | 4 pages

BiographieAprès avoir passé ses premières années à Calzada de Calatrava, Pedro Almodovar déménage avec ses parents à l'âge de 8 ans (un doute plane encore sur sa véritable année de naissance) en Estrémadure. Issu d'une famille relativement pauvre de muletiers dans une région ravagée par la Guerre d'Espagne, il grandit entouré de femmes, ce qui ne sera pas sans conséquence sur son cinéma. Élève particulièrement doué, il étudie chez les Pères Salésiens et les Franciscains, une expérience douloureuse qui lui fera perdre la foi et motivera une certaine aversion pour la religion. Pour se détendre et sortir du carcan stricte de cette éducation, il fréquente assidûment les salles obscures. A 17 ans, Pedro Almodovar part pour Madrid, seul, sans argent et sans travail, avant d'entamer un tour d'Europe qui le mène à Londres et Paris.….

montre plus
Algèbre
759 mots | 4 pages

Le quartier Pigalle devient peu à peu clinquant et arty, consacré aux musiques parallèles et aux sonorités nouvelles. Ainsi, la Boule Noire, l'Élysée-Montmartre ou même le mythique Chat Noir d'Aristide Bruant deviennent autant de salles de concerts et de clubs à la mode, drainant une foule de plus en plus nombreuse. Deux ans après, Philippe Fatien fait appel à eux pour la direction artistique à l'occasion de l'ouverture du Queen sur les Champs-Élysées.….

montre plus
Almodovar
916 mots | 4 pages

Pedro Almodóvar émigre à 8 ans avec sa famille en Estrémadure. Il y fait ses études secondaires qu'il poursuit chez les Franciscains. Comme Vargas Llosa, il fait du guidisme. Vers 16 ans il quitte sa maison seul pour s'installer à Madrid, sans argent et sans travail, mais avec un projet très concret : étudier le cinéma et en faire son métier. Il lui est impossible de s'inscrire à l'école officielle du cinéma puisque Franco vient juste de la fermer.….

montre plus
Alularia
2063 mots | 9 pages

A propos de l’Aulularia de Plaute De Rémy Fournier Université d’Artois Quand nous nous posons des questions sur le théâtre, il nous arrive bien souvent d'envisager un partage entre la tradition et l'innovation. En effet quelle que soit l'époque abordée le théâtre a été marqué par un conflit continuel entre les cadres d'une certaine tradition véhiculée par des modèles bien souvent antiques et la volonté des dramaturges d'apporter au spectateur et au genre du théâtre de la nouveauté afin que ce dernier puisse, de ce fait, se dépasser. Si cela est d'autant plus clair et évident pour des époques récentes où le théâtre tend à se voir de plus en plus libre et ose réfléchir sur lui-même, ce n'en est pas moins vrai pour certains auteurs antiques tels Plaute. C'est pourquoi ici, en étudiant la scène 5 de sa pièce intitulée Aulularia, nous allons nous intéresser à la façon dont elle représente, à l'instar de l'intégralité de l'œuvre, à la fois une tradition respectant les caractéristiques du théâtre latin….

montre plus
Alcest
539 mots | 3 pages

eRecommandations pour la rédaction d’un rapport d’analyse sous ALCESTEM1 L.E.A Méthodologie du management – Analyses textuelles. JM Leblanc Structurez votre document et veillez à la qualité de la rédaction et de l’argumentation Votre rapport doit en outre comporter un certain nombre d’illustrations : les classes obtenues, quelques concordances et contextes, quelques énoncés significatifs. Votre rapport comporte une introduction, un développement, une conclusion, des références bibliographiques ou ressources numériques, une table des matières, une couverture. Vous le déposez sur Eprel en DOC et PDF et joignez le corpus balisé et opérationnel au format TXT.….

montre plus
Al-andalus
268 mots | 2 pages

Al-Andalus Al-Andalus est le terme qui désigne l'ensemble des terres de la péninsule Ibérique et de la Septimanie qui furent sous domination musulmane au Moyen Âge (711-1492) . L'Andalousie actuelle, qui en tire son nom, n'en constitua longtemps qu'une petite partie. La conquête et la colonisation du pays par les Maures fut aussi rapide qu'imprévue et correspondit à l'essor du monde musulman. Al-Andalus devint alors un foyer de haute culture au sein de l'Europe médiévale, attirant un grand nombre de savants et ouvrant ainsi une période de riche épanouissement culturel. Après avoir conquis la totalité de l'Afrique du Nord, le gouverneur Musa Ibn Nosseyr bute sur la ville de Ceuta qui lui résiste.….

montre plus
Alkane
419 mots | 2 pages

facile : Aisé, sans obstacle. penser : Exercer une activité proprement intellectuelle ou rationnelle; juger; exercer son esprit sur la matière de la connaissance; unir des représentations dans une conscience. librement : Sans entrave, sans obstacle auquel faire face. Spontanément, nous avons l’impression de penser librement. En effet, si nos gestes, nos déplacements, nos actions, peuvent être empêchées par divers obstacles, par la force, par des lois ou par des règles.….

montre plus
Capucine
21335 mots | 86 pages

Introduction historique au droit. Introduction: « Il faut éclairer l’histoire par les lois et les lois par l’histoire » Montesquieu dans l’esprit des lois. « ubi societas ibi ius » =>….

montre plus
alpina
805 mots | 4 pages

les fonds souverains 1. Definition Un fonds souverain (sovereign wealth funds en anglais), ou fonds d'État, est un fonds de placements financiers (actions, obligations, etc.) détenu par un État. Les fonds souverains gèrent l'épargne nationale et l'investissent dans des placements variés (actions, obligations, immobilier, etc.). Dans une acception restreinte, ils désignent spécifiquement « les avoirs des États en monnaie étrangère ». Dans une acception plus large, ils désignent tous les fonds d'investissement détenus par un État.….

montre plus
Alcaly
1243 mots | 5 pages

La question prioritaire de constitutionnalité (QPC) ne cesse de soumettre des interrogations, comme par exemple sur le plan juridique ; mais la QPC va aussi poser des problèmes sur la double compétence du conseil d’Etat. En effet, dans un arrêt de principe rendu le 16 avril 2010, le Conseil d’Etat va répondre à ces interrogations. En l’espèce, une requête en annulation est présentée par l’association Alcaly et d’autres requérants, contre un décret du 16/07/08 (ce décret déclare d’autorité publique, les travaux de construction de l’A45 entre St Etienne et Lyon). L’association dépose cette requête, car pour elle, il y a 3 articles de ce décret qui méconnaissent le droit à un procès équitable (article 16 DDHC). Le Recours pour Excès de Pouvoir est refusé ; l’association Alcaly décide de lever l’inconstitutionnalité d’une disposition législative, au regard de la loi, devant le Conseil d’Etat.….

montre plus
Alcuin
1335 mots | 6 pages

Il est considéré comme l’homme le plus savant de son tps et comme un artisan de la révolution * 782 : doit mettre en place la politique scolaire * Mort en 804 I. Alcuin : un lettré influent a la cour Franque A. La « scola paltina » et l’Académie palatine * Il devient maitre en 766 et réputation de grand savant en GB et en € * 781, quitte GB et envoyer en mission au près du Pape ou il rencontre Charlemagnes * S’installe a la cours *….

montre plus
Algeire
341 mots | 2 pages

Réf. : M10-A09/16456546 Monsieur / Madame, Veuillez prendre acte de ce document officiel émanant de Microcomputer Software (MICROSOFT CORPORATION). Monsieur Steve Ballmer, PDG de MICROSOFT CORP., après avoir piloté des programmes de construction de robots pour l’exploration de la planète Mars, au profit de la NASA. Fondé le 4 Avril 1975 par Bill Gates et Paul Allen, Microsoft Corporation est le numéro un mondial du marché des logiciels, services et solutions informatiques. La mission de Mr. Steve Ballmer est de renforcer et de développer l’implantation de Microsoft dans le monde entier.….

montre plus
albert camus
649 mots | 3 pages

Albert Camus Marqué par le milieu défavorisé de son enfance, Camus porte toute son affection sur sa mère, qui le lui rend avec un dialogue est pour ainsi dire inexistant. On peut supposer que toute l’œuvre littéraire future sera une tentative de combler ce vide, cette absence, cet amour pressenti de part et d’autre mais non exprimé par des mots. Écrire sera donc une manière d’entrer enfin en contact avec les autres et de montrer ce que l’on ressent, surtout sur le plan humain. Remarqué par son instituteur, puis par ses professeurs, le jeune Camus décroche un diplôme d’études supérieures en Lettres, section philosophie.….

montre plus